診療科・部門紹介

遺伝科

外来予定表

令和5年4月1日現在

先天性・遺伝性疾患をもつ子どもの診断、遺伝学的検査、定期的な健康管理に対応しております。各診察日に初診枠を設定してあります。原則的に診療情報提供書（紹介状）を持参していただいておりますが、難しい場合はお問い合わせください。

診療科の紹介

遺伝科は先天性・遺伝性疾患の診断と健康管理に取り組む小児科です。

遺伝科は千葉県こども病院における小児内科系診療部門です。染色体や遺伝子の変化によって生まれもった特徴をもつ子どもの診断や、疾患情報の提供、最適な遺伝学的検査の提案、健康管理を行うとともに、遺伝に関わる事柄に対し、ご家族が抱えうる心理社会的問題への支援を行います。

遺伝科では人の多様性を尊重した社会につながる遺伝医療を診療理念としています。そして、分かりにくい遺伝のはなしを分かりやすく伝わる遺伝医療を目指すとともに、想定外の出来事に対するご家族の心的負担を支える遺伝医療を重要視した診療を心がけています。

先天性疾患の頻度と原因

先天性疾患のすべてが、染色体や遺伝子といった遺伝情報の変化（遺伝要因）により発症するわけではありません。出生新生児の約3％に先天性疾患を認めますが、そのうち約半分の原因は不明と言われています。
残り半分の原因内訳をみると、約半分（先天性疾患全体の約25％）は遺伝情報の変化が疾患発症と強く関連する染色体異常症や単一遺伝子疾患ですが、残り半分は遺伝情報の変化と疾患発症との関連が弱いか無関係の多因子遺伝病や曝露因子です。
このように、先天性疾患には、遺伝要因より環境要因の影響が考慮されるもの、偶然発症したと考えられ繰り返す可能性が低いものも含まれます。そのため正確な診断にもとづいて原因究明することが大切です。

「正確な診断」を大事にしています。

先天性疾患の正確な診断は適切な健康管理、見通しのある子育て、家系における遺伝性を考える時に重要な根拠となります。しかしながら、先天性疾患の診断は、時として容易でありません。正確な診断を行っていくための根拠として、医師の診たてや各種検査結果に基づいて行う臨床診断と、染色体や遺伝子などの変化を診断根拠とする遺伝学的診断とは、どちらも重要で検査結果だけでなく、子どもの成長や発達の経過、体つきの変化や機能的課題を確認することもまた正確な診断の根拠になります。
遺伝科では、子どもの成長発達の過程を経時的に確認していくとともに、子ども病院の専門診療科と協働し、時に検査を提案しながら、得られた情報を総合的に解釈し、正確な診断を目指していきます。

子どもとその家族の成り立ちを連続的に支えます

先天性・遺伝性疾患に関するお悩みは、人生の各時期に時にピンポイントで、時に連続して生じることがあります。妊娠前から小児期にわたる遺伝に関する心配や不安に応えるため、遺伝科医師の認定遺伝カウンセラーがお悩みに対し詳細に検討し、小児遺伝カウンセリング、妊娠前遺伝カウンセリング、一部の出生前遺伝カウンセリングをおこなっております。

授かったお子様の症状への相談だけでなく

• 妊娠中の赤ちゃんに先天異常が見つかった方（※）
• 先天性・遺伝性疾患をもつ子どもが自身の体質について疑問を持ち始めた時にどのように説明するか悩んでいる方
• 家族には直接相談できないが、自身の先天性・遺伝性疾患について相談したい方
• 先天性・遺伝性疾患をもつ子どもを授かったご夫婦で、次のお子様への影響を気にされている方

といった方たちも遺伝科診療の対象です。
※ 当院では出生前検査は現在行っておりません。

遺伝情報の特性

遺伝情報は生涯変わることのない不変性、血縁者間における共有性、発症する前に将来の発症を予測することが出来る場合の予見性、個人情報としての特異性があります。

また、先天性疾患の診断は、たとえ暫定的な場合であったとしても、特定の診断名が挙げられた時点で家系における様々な人が遺伝に関する問題と直面する可能性があります。

そのため、診断は慎重に検討を重ねる必要がありますし、遺伝学的検査を実施する際には今すぐ検査を行う必要があるのかどうか、子どもの健康管理と家族心理的状況に考慮しながら、しっかりと情報整理を行う必要があります。

こども病院における包括的な健康管理

先天性・遺伝性疾患をもつ子どもを正確に診断し、「体質」を正しく知ることは、子育てや健康管理に役立つ具体的な情報を得ることにつながる可能性があります。生まれもった遺伝情報に基づく「体質」は生涯にわたって変わることはありませんが、「体質」に由来して起こり得る「病気」に対しては、予め備えることで、適切な時期に必要な健康管理や治療へつなげることが出来る可能性があります。

先天性・遺伝性疾患をもつお子さんでは健康管理項目が多岐にわたることが少なくありません。遺伝科では、お子さんの健やかな成長のために、当院の各専門診療科と連携をして包括的な健康管理を提供するとともに地域の医療機関へ情報提供を行い診療連携をすすめていきます。またご家族が先行きをもって子育てに取り組めるよう、子ども家族支援センターと協働し医療だけでなく福祉に関する情報提供の案内を行います。

子どもの健やかな成長発達には、子どもとそのご家族のからだとこころのバランスのとれた健康が重要です。子どもの体の健康管理について、遺伝科スタッフが責任をもって取り組むとともに、子どもや家族のメンタルヘルスにも配慮し、認定遺伝カウンセラーやチャイルドライフスペシャリストといった専門職とともに家族支援を心がけています。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセリングは、遺伝に関する様々なことがらについて相談したい方、疑問を抱かれている方、情報を得たい方に対して行われる診療です。

ご相談内容やそれぞれの人が置かれた状況をお伺いし、時間をかけて対話をしていく過程で必要とされている医療情報や、最新の医学的知見、来談者の方の生活に沿った情報提供を行います。様々な事柄に対して意思決定を行う際に悩まれる場合には、ご自身の生活スタイルや理念に即した自律的な意思決定ができるよう遺伝学的、心理的サポートを行います。
通われている医療機関や当院の専門診療科からの依頼だけでなく、ホームページをみて来談を希望する方まで幅広いニーズにお応えしてまいりたいと思います。遺伝という言葉が、受診にあたっての敷居に感じられてしまうかもしれませんが、ご相談があれば、まずはご連絡ください。

またお子様の診察以外に、前述のような遺伝カウンセリングの希望にも対応しております。紹介状の持参が難しい場合でも、可能な限り対応させていただきます。遺伝カウンセリングを希望される際には、予約受付を介して認定遺伝カウンセラーへ連絡をお取りください。電話窓口でご相談内容や、遺伝カウンセリングに必要な情報をうかがわせていただきます。

なお、上記お時間で難しい場合、お急ぎの場合にはお電話で予約される際に遺伝カウンセラーへの取り次ぎを依頼して直接ご相談ください。可能な限り配慮させて頂きます。

遺伝カウンセリング室

遺伝カウンセリング室前の待合空間

医師紹介

医師（兼任）遺伝診療センター センター長

常勤医師

非常勤常勤医師

非常勤常勤医師

非常勤常勤医師

令和5年7月1日現在

対象疾患

診療内容

先天異常症候群をもつと考えられるが診断未確定のお子さんに対する診断や、そのご家族における遺伝性の推定、小児遺伝医療にかかわる疾患についての診療を幅広く行います。診断アプローチとして、臨床診断に加え生化学検査や生理学検査、放射線検査を提案したり、G-band法、特異的FISH、マイクロアレイ染色体検査、必要に応じて遺伝子検査の提案を行います。遺伝学的検査を実施する際には、検査前後に遺伝カウンセリングを行い、ご家族の理解と決断が得られるまで時間をかけて情報提供させていただきます。

また先天異常をもつ子どもへの診療は、こども病院の中でそれぞれ得意とする診療科があります。遺伝科だけでは対応できない疾患は、こども病院の中で、適切な診療科への橋渡しをお手伝いします。

診療の一例

• 先天性・遺伝性疾患の診断、検査の提案、結果の説明、次子再発の推定
• 疾患特性を考慮した健康管理・治療に関する専門診療科へのコーディネート
• 同じ疾患をもつお子さんを育てるご家族間の交流（ピア・サポート）の促進
• 高年妊娠、出生前検査に関する最新情報の整理と意思決定の支援

こんな症状のお子さんが対象です

先天性・遺伝性疾患をもつお子さんとそのご家族、家系内に認められる遺伝性疾患に関する疾患情報、遺伝性について相談したい方などが対象となります。

主に取り扱っている疾患

先天性・遺伝性疾患全般を対象としています。単発の形態異常（多指趾症、口唇口蓋裂、先天性心疾患など）、染色体異常症、先天異常症候群、原因不明の多発形態異常/精神発達遅滞、骨系統疾患、先天性難聴、遺伝性不整脈などが含まれます。

医療機関の先生方へ

当科では「家族の成り立ちをささえる遺伝医療」をめざし、遺伝専門職のスタッフが中心となって、十分な遺伝学的配慮のもと、疾患情報の提供および心理社会的な支援に努めております。

こども病院を受診し、早期診断と健康管理につなげることが、こどもとその家族の豊かな生活につながる場合以外では、紹介するタイミングに悩まれることがあるかもしれません。「遺伝科」受診の提案自体に違和感を感じるご家族もおりますが、先天性疾患について原因をはっきりさせたい、なにを注意して育てたらよいのかわからない、遺伝性疾患の兄姉や次の子への影響を知りたいなどの思いを抱かれているご家族が、よい受診時機になると思われます。緊急対応が必要なお子さんやご家族には、受診日時を調整いたしますので、当院代表電話から直接お問い合わせください。

また先天性・遺伝性疾患をもつこどもの健康管理と育児支援はこども病院だけでは完結することが難しく、開業医の先生方や基幹病院の先生方、療育施設、地域の福祉資源との連携を欠かすことが出来ません。ご紹介いただいた後も、是非診療連携のほどよろしくお願い申し上げます。その際の情報提供を当科が行うことはもちろんですが、ご不明点がございましたらばいつでもお問い合わせください