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更新日:平成28(2016)年8月5日

先天性代謝異常等検査について

※平成24年4月1日から検査の対象疾患を増やして充実しました。

先天性代謝異常等検査を受けましょう

生まれつき体の中の栄養素を代謝するしくみや、ホルモンを作るしくみに異常があり、意識障害やけいれんなどの症状を引き起こし、知能障害などを残すことがある代謝疾患と内分泌疾患を早期発見するために行う検査です。

検査を受けて早期発見ができれば、食事療法や薬剤の投与等の治療により、病気の発症や重症化予防が可能です。

ただし、まれに、この検査で発見できない場合や、結果がわかる前に発症してしまう病気があります。

千葉県では、代謝異常疾患を発見するために有効なタンデムマス法の検査を取り入れ、先天性代謝異常の17疾患と内分泌疾患の先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症の2疾患をあわせて、19疾患の早期発見を目的に検査を行っています。

≪検査の対象疾患≫

アミノ酸代謝異常

(5疾患)

フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症

有機酸代謝異常

(7疾患)

メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型

脂肪酸代謝異常

(4疾患)

中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症

糖質代謝異常

(1疾患)

ガラクトース血症
内分泌疾患
(2疾患)
先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症

検査の受け方は?

出産した医療機関等で日齢4~6日目(生まれた日を0日と数えます)に赤ちゃんの足の裏から少量の血液をとって検査します。検査は、ちば県民保健予防財団で行います。

医療機関に用意されている申込書に記入をして、医療機関に提出してください。

検査の費用は?

検査料は千葉県が負担します。ただし、採血料は自己負担となります。

また、精密検査が必要となった場合の費用は保険診療(一部自己負担)になります。

検査結果は?

検査後1~2週間後に結果が判明します。

再検査や精密検査が必要でない場合は、すぐに連絡をしませんので、1カ月健診などの機会に確認してください。

再検査や精密検査が必要と言われたら?

再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。

また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に4~6日で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。

精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。(医療機関によっては事前の予約が必要になります。)

再検査や精密検査になっても、病気でない場合も多くあります。

※なお、精密検査結果について医療機関や健康福祉センター(保健所)から確認のため、連絡させていただく場合があります。

精密検査医療機関一覧(PDF:48KB)

千葉県以外の医療機関で出産される場合は

千葉県の「先天性代謝異常等検査申込書」は、千葉県外の医療機関では使えませんが、多くの都道府県・政令指定都市では里帰り出産の方の検査費用を負担しています。

検査の受け方・費用等については、出産を予定している都道府県庁(政令指定都市は、当該市役所)の母子保健事業担当に直接お問い合わせください。都道府県・政令指定都市により、検査方法や対象疾患・費用負担等が異なる場合があります。

千葉県外にお住まいの方は

千葉県外にお住まいの方が千葉県内の医療機関で出産される場合には、検査費用は千葉県が負担し、採血料のみ自己負担となります。

※千葉市内の医療機関で出産される場合には、検査費用は千葉市が負担します。

検査の申込等は、出産予定の医療機関に用意されている「先天性代謝異常等検査のお知らせ」をお読みいただき、同じ用紙の右側の「先天性代謝異常等検査申込書」を医療機関に提出してください。

なお、下記からダウンロードしてお使いいただくことも可能です。

「先天性代謝異常等検査のお知らせ」及び「先天性代謝異常等検査申込書」(PDF:628KB)

※印刷はA4普通紙で構いません。

実施要綱やマニュアルについて

千葉県内の医療機関におかれましては、下記マニュアルをご活用いただき、円滑な事業の実施に御協力をお願いいたします。

先天性代謝異常等検査事業実施要綱(平成28年3月25日改正)(PDF:138KB)

先天性代謝異常等検査事業マニュアル(平成25年8月)※平成28年3月一部修正(PDF:726KB)

タンデムマス・スクリーニング(TMS)コンサルテーションセンターについて

千葉県では、厚生労働省からの通知に基づき、先天性代謝異常等検査の精度管理をNPO法人タンデムマス・スクリーニング普及協会に委託して実施しております。

同協会では、TMSコンサルテーションセンターを開設しており、自治体、検査機関、小児科医師、産婦人科医師等検体採取機関の方からの相談を受け付けることにより、先天性代謝異常等検査事業の質の向上を図っております。

なお、一般の方向けのQ&Aも下記ホームページからご覧いただけますので、ご活用ください。

TMSコンサルテーションセンターホームページ外部サイトへのリンク

電話相談は、平日9時から17時30分まで(土日、祝日、夏季及び冬季休暇を除く)

よくある質問

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お問い合わせ

所属課室:健康福祉部児童家庭課母子保健班

電話番号:043-223-2332

ファックス番号:043-224-4085

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