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更新日:令和3(2021)年2月12日

日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告       <プレスリリース20210211>

研究成果が、論文誌『Scientific Reports』に掲載されます

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。
この度、日本人の核遺伝子変異による新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病の罹患児を出産した経験のある13家族に対し出生前診断を実施し、妊娠経過や各家系の発症者の情報をまとめました。
これらの情報は、ミトコンドリア病の出生前診断における遺伝カウンセリング等の際の正確な情報源として活用されていくことが期待されます。
なお、本研究成果が、本日論文誌『Scientific Reports』に掲載されますので、併せてお知らせします。

※Scientific Reports誌は希少難病を含め自然科学系の論文を扱う欧州の科学雑誌です。

【投込資料】出生前診断(PDF:262.8KB)

出生前診断 詳細原稿(PDF:676.6KB)