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更新日:令和2(2020)年7月27日

日本人におけるミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴を初めて解明
<プレスリリース20200727>

ミトコンドリア肝症の臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病の中で肝症状が主体であるミトコンドリア肝症に関する研究を進めてきました。この度、国立成育医療研究センター、順天堂大学、埼玉医科大学、津山中央病院、済生会横浜市東部病院等と共同で、日本人の重症型ミトコンドリア肝症23例の後方視的検討を行い、その臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました。また、本疾患に対する肝臓移植手術の予後についても検証を行い、その研究成果が論文誌『Orphanet Journal of Rare Diseases』に掲載されましたのでご報告いたします。

※Orphanet Journal of Rare Diseases誌は希少難病を専門に扱う欧州の科学雑誌です。

<MTDPS(投げ込み)ver.5.2>(PDF:372KB)

<MTDPS 詳細原稿 Ver5.1>(PDF:663KB)

 

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