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更新日:令和2(2020)年7月10日

新生児ミトコンドリア心筋症の原因遺伝子を国際連携による大規模研究で同定<プレスリリース20200710>

~早期診断と治療法開発へ期待~

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例のゲノム解析を行い、ATAD3遺伝子クラスターの重複が発症に関与することを同定しました。また、オーストラリア等との国際共同研究として大規模な解析を行い、16家系で同様の重複を見つけたことを報告しました。
その研究成果がCell出版社の論文誌『Med』に掲載されましたので、ご報告いたします。

※Med誌は、米国のトランスレーショナルリサーチに関する科学雑誌です。

<プレスリリース>ATAD3重複(投げ込み)Ver11.4(PDF:350KB)

<プレスリリース>ATAD3 Web掲載用の原稿_提出版_最終版v2(PDF:604KB)