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更新日：令和4(2022)年12月19日

代謝科

代謝科とは｜当科の特徴｜主な疾患と治療｜医師紹介｜外来予定表｜診療実績｜対象疾患｜プレスリリース｜論文・書籍・メディア｜医療従事者の方々へ｜患者さんとその御家族へ

代謝科とは

先天代謝異常症をはじめ、小児肝疾患の診療にも力を入れています。稀少疾患も多く、常に患者さん、ご家族と寄り添う姿勢を大事にしています。

当科の特徴

1. 先天代謝異常症において長年にわたる診療実績があります

　新生児から成人まで切れ目なく診療を行っています。特に、新生児マススクリーニング対象疾患のうち代謝異常症の精査機関として、年間20人ほどの精査・診断を行なっています。

　院内でアミノ酸分析やカルニチン測定、尿中有機酸分析(GC/MS)が可能であり、県内はもとより、全国の施設から多くの相談を受けています。他施設からの紹介患者さんも数多く診療しています。患者さん・ご家族の理解を深めるために患者会や患者フォーラムの支援も行っています。一部の疾患では肝移植が有効なことがあり、その場合は移植前後の管理を移植施設と連携しながら行っています。

 2. ミトコンドリア病では国際連携にて研究、診療を進めています

　当院は国内で数少ない酵素解析を行える施設です。全国の先生方からご相談いただき、診断を行っています。ミトコンドリア病はまだ未解明な部分も多く、原因遺伝子も多岐に及びますが、多施設との共同研究にて数多くの成果をあげています(下記参照)。全国の先生方の診療サポートも行っています。また、治療法開発のために、ミトコンドリア診療の日本における拠点施設として国際連携を進めています。

 3. 酵素補充療法を積極的に行っています

　一部の希少疾患において画期的な治療法となります。治験を含めた新規治療薬を積極的に導入しています。現在はゴーシェ病、ムコ多糖症、ポンペ病、ファブリー病、低ホスファターゼ症などで酵素補充療法を行なっています。また成人診療科を有する県内基幹病院とも連携しながら適切な治療が遂行できるようにしています。

 4. 小児期に発症する肝疾患の診療を幅広く行っています

　日本肝臓学会専門医を配し、代謝性肝疾患はもとより、ウイルス性肝炎、自己免疫性肝疾患、脂肪肝、二次的な肝障害（心疾患、肥満など）、原因不明の肝障害・脾腫などの診療を行っています。各種画像検査や肝生検などによって病態の解明に努め、適切な治療法の提案を行っています。

 5. 脂質異常症の診療を多数行っています

　特に家族性高コレステロール血症（FH）の診療に力を入れています。治療介入によって将来の合併症リスク（動脈硬化による脳血管疾患、心血管疾患）を下げることが目的です。また順天堂大学・難病の診断と治療研究センターと連携し、FHの遺伝学的検査も開始しました。これによりきめの細かい診療が提供可能になりました。

 6. 在宅人工呼吸器の導入、管理を行っています

　長年にわたるノウハウを生かし、患者さんがご自宅で安心して暮らせるよう、具合が悪いときの入院を含め、ご家族のサポートを行っています。地域の訪問看護ステーションと密に連絡を取りながら、本人を含めたご家族の家庭生活、学校生活、社会生活がより良く送れるように努めています。

 7. 遺伝性疾患に対する遺伝カウンセリング、遺伝情報処理を行っています

　遺伝診療センターと連携して臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラーのもと、出生前診断を含めたカウンセリングを行っています。遺伝性疾患が疑われる、あるいは遺伝性疾患と診断されたなど、遺伝性疾患にまつわるご不安にお答えいたします。また近年大きく進んだ遺伝子解析技術によってもたらされる大量な遺伝情報に対応するべく、バイオイフォマテシャンとも連携して遺伝情報の適切な処理を行っています。

主な疾患と治療

  • ミトコンドリア病

  • 尿素サイクル異常症

  • アミノ酸代謝異常症

  • 有機酸代謝異常症

  • 脂肪酸代謝異常症

  • 糖代謝異常症（シトリン欠損症、糖原病など）

  • ガラクトース血症

  • ライソゾーム病（ファブリー病、ゴーシェ病、ムコ多糖症、ポンぺ病など多疾患に及びます）

  • ウイルス性、自己免疫性、脂肪性、心原性など各種肝疾患

  • 脂質異常症

  • 低ホスファターゼ症

医師紹介

部長

村山 圭


【資格等】
医学博士
千葉県こども病院　遺伝診療センター　センター長
順天堂大学医学部　難病の診断と治療研究センター/小児科　客員教授
北京首都医科大学/北京児童病院　客員教授
聖マリアンナ医科大学　小児科　非常勤講師
日本先天代謝異常学会理事・副理事長
日本ミトコンドリア学会理事
日本小児栄養消化器肝臓学会代議員
日本マススクリーニング学会評議員
日本人類遺伝学会評議員
日本小児科学会専門医・指導医
臨床遺伝専門医
日本小児栄養消化器肝臓学会認定医
医師

市本 景子


【資格等】
日本小児科学会専門医
日本肝臓学会専門医
日本小児栄養消化器肝臓学会認定医
医師

田鹿 牧子


【資格等】
医学博士
日本小児科学会専門医
医師

小貫 孝則


【資格等】
日本小児科学会専門医
非常勤医師

杉山 洋平


【資格等】
日本小児科学会専門医

令和4年4月1日現在

外来担当表

区分

月曜日

火曜日

水曜日

木曜日

金曜日

午前

村山

市本

田鹿

小貫

-

-

村山

市本

田鹿

小貫

杉山

-

午後

村山

市本

田鹿

小貫

-

-

村山

市本

田鹿

小貫

杉山

在宅呼吸器

外来

診療実績（外来・入院・手術）

  • ミトコンドリア病　
  • 尿素サイクル異常症

　OTC欠損症

　シトルリン血症

　アルギニノコハク酸血症　など

  • アミノ酸代謝異常症

　フェニルケトン尿症

　ホモシスチン尿症

　メープルシロップ尿症

　リジン尿性タンパク不耐症　など

  • 有機酸代謝異常症

　メチルマロン酸血症

　プロピオン酸血症

　イソ吉草酸血症　など

  • 脂肪酸代謝異常症

　MCAD欠損症

　VLCAD欠損症

　CPT1欠損症

　CPT2欠損症

　カルニチンサイクル異常症　など

  • 糖代謝異常症

　糖原病

　シトリン欠損症

　フルクトース1・6ビスホスファターゼ欠損症　など

  • ガラクトース血症
  • ライソゾーム病

ファブリー病

ゴーシェ病

ムコ多糖症

ポンぺ病  など

  • 脂質異常症

　家族性高コレステロール血症　など

  • 低ホスファターゼ症
  • 各種肝疾患

　ウイルス性

　自己免疫性

　脂肪性

　心原性  など

対象疾患

フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、有機酸血症、脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア病などの先天性代謝異常症や小児肝疾患に対する診断および治療を行い大きな成果を上げている。

小児肝疾患は成人と異なり、代謝疾患が含まれることも多く、代謝スクリーニングを含めた肝疾患の診断・治療にも力を入れている。

また、新生児マス・スクリーニング検査の精査、治療機関として実績がある。また、ミトコンドリア病の診断にも力を入れており、全国で数少ない酵素解析を行える施設である。その他、栄養学的な見地から発育不良、遷延する下痢症、高脂血症などに対しても診断、治療を行っている。

新生児期に発症する代謝異常症では、新生児科と連携しながら、また様々な臓器に影響を及ぼす疾患に対しては、各専門診療科と連携しながら包括的医療を行っている。

在宅酸素療法や在宅人工呼吸療法を必要とする場合もあり、地域の訪問看護ステーションと密に連絡を取りながら、本人を含めたご家族の家庭生活、学校生活、社会生活がよりよく送れるように努めている。

院内では、アミノ酸分析やカルニチン測定、尿中有機酸分析(GC/MS)が可能であり、県内はもとより、全国各地の施設から多くの相談を受けている。

プレスリリース

千葉県の研究グループがミトコンドリア腎症の特徴について世界で初めて報告 （プレスリリース2022年2月4日）

国際的医学雑誌『Kideny International Reports』のオンライン版に令和4年2月4日付けで掲載されました

千葉県こども病院、独立行政法人国立病院機構千葉東病院等の研究グループは、ミトコンドリア病によって起きるミトコンドリア腎症の国内81症例を解析し、臨床的な特徴、病理学的な特徴や長期予後についてまとめ、研究結果を論文報告しました。今回の研究はミトコンドリア腎症についての世界初の大規模な調査報告になります。この報告によって全くわかっていなかったミトコンドリア腎症の全体像が初めて示されました。また、この報告がきっかけになり世界中でより正確な治療がなされ、そして将来的にはよりよい治療へ繋がっていくことが大きく期待されます。

＊Kidney International Reports誌は腎疾患関連の論文を扱う国際的医学雑誌です。

千葉県の研究グループがミトコンドリア腎症の特徴について世界で初めて報告（PDF：170.6KB）

詳細（PDF：362.2KB）

新生児期発症のミトコンドリア病の詳細について世界で初めて大規模報告（プレスリリース2021年10月8日）

英国医学雑誌『Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition』のオンライン版に令和3年10月8日付で掲載されました
千葉県こども病院新生児科・遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、福岡赤十字病院と共同でミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。この度、新生児期に発症したミトコンドリア病281例の大規模なデータをとりまとめ、その臨床的特徴、遺伝子診断、予後を明らかにしました。本報告により新生児期発症のミトコンドリア病を診療する際に正確な情報源として臨床現場において活用されること。さらに、新生児期発症の多い重篤なミトコンドリア病の新たな病態解明と病因遺伝子に基づく治療開発など、ミトコンドリア病研究の一層の発展につながることを期待します。

＊Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition誌は新生児疾患関連の論文を扱う英国の医学雑誌です。

新生児期発症のミトコンドリア病の詳細について世界で初めて大規模報告（PDF：177.1KB）

新生児期発症のミトコンドリア病 詳細（PDF：759KB）

小児ミトコンドリア心筋症の予後および遺伝的基盤について世界で初めて大規模報告（プレスリリース2021年9月27日）

国際学術雑誌『International Journal of Cardiology』誌の令和3年10月号に掲載されます

千葉県こども病院代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、北海道大学と共同で小児ミトコンドリア心筋症に関する研究を進めてきました。この度、小児ミトコンドリア病223例の遺伝的基盤を明らかにするとともに、心筋症を合併する症例は約20％に上ることが明らかになりました。中でも新生児発症・染色体構造異常を伴う左室肥大は予後が極めて悪いことが判りました。これらの情報は、ミトコンドリア心筋症を診断する際の正確な情報源だけでなく、移植医療や創薬研究などへの活用なども期待されます。

＊International Journal of Cardiology誌は循環器疾患関連の論文を扱う国際学術雑誌です。

小児ミトコンドリア心筋症の予後および遺伝的基盤について世界で初めて大規模報告（PDF：161.2KB）

小児ミトコンドリア心筋症 詳細（PDF：230.7KB）

マルチオミクス解析によりミトコンドリア病未解決症例の原因を特定～遺伝性疾患の診断におけるマルチオミクス解析の重要性（プレスリリース2021年9月6日）

米国論文誌『Human Mutation』のオンライン版に令和3年9月2日付で公開されました

千葉県こども病院代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、近畿大学と共同により遺伝子診断で未診断となっていたミトコンドリア病症例のマルチオミクス解析を行い、NDUFV2遺伝子の変異を同定し原因を特定しました。RNAシーケンスや全ゲノム解析を行うことによって、従来の遺伝子診断法の全エクソーム解析では見出すことができなかった遺伝子欠失をはじめて明らかにしました。本成果により、遺伝性疾患の診断においてマルチオミクス解析を導入することの重要性が示されました。今後遺伝子異常と治療薬の適応についての研究が進むことが期待されます。
※Human Mutation誌は遺伝性疾患や遺伝学的研究を扱う米国の雑誌です。

マルチミクス解析によりミトコンドリア病未解決症例の原因を特定（PDF：169.5KB）

マルチオミクス解析（PDF：432.1KB）

日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告（プレスリリース2021年2月11日）

研究成果が、論文誌『Scientific Reports』に掲載されます

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。
この度、日本人の核遺伝子変異による新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病の罹患児を出産した経験のある13家族に対し出生前診断を実施し、妊娠経過や各家系の発症者の情報をまとめました。
これらの情報は、ミトコンドリア病の出生前診断における遺伝カウンセリング等の際の正確な情報源として活用されていくことが期待されます。
なお、本研究成果が、本日論文誌『Scientific Reports』に掲載されますので、併せてお知らせします。

※Scientific Reports誌は希少難病を含め自然科学系の論文を扱う欧州の科学雑誌です。

【投込資料】出生前診断（PDF：262.8KB）

出生前診断 詳細原稿（PDF：676.6KB）

日本人におけるミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴を初めて解明（プレスリリース2020年7月27日）

ミトコンドリア肝症の臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病の中で肝症状が主体であるミトコンドリア肝症に関する研究を進めてきました。この度、国立成育医療研究センター、順天堂大学、埼玉医科大学、津山中央病院、済生会横浜市東部病院等と共同で、日本人の重症型ミトコンドリア肝症23例の後方視的検討を行い、その臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました。また、本疾患に対する肝臓移植手術の予後についても検証を行い、その研究成果が論文誌『Orphanet Journal of Rare Diseases』に掲載されましたのでご報告いたします。

※Orphanet Journal of Rare Diseases誌は希少難病を専門に扱う欧州の科学雑誌です。
MTDPS (投げ込み) Ver5.2（PDF：371.9KB）

MTDPS 詳細原稿 Ver5.1（PDF：662.8KB）

新生児ミトコンドリア心筋症の原因遺伝子を国際連携による大規模研究で同定（プレスリリース2020年7月10日）

　～早期診断と治療法開発へ期待～

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例のゲノム解析を行い、ATAD3遺伝子クラスターの重複が発症に関与することを同定しました。また、オーストラリア等との国際共同研究として大規模な解析を行い、16家系で同様の重複を見つけたことを報告しました。
その研究成果がCell出版社の論文誌『Med』に掲載されましたので、ご報告いたします。

※Med誌は、米国のトランスレーショナルリサーチに関する科学雑誌です。

ATAD3重複（投げ込み）Ver11.4（PDF：349.2KB）

ATAD3 Web掲載用の原稿_提出版_最終版v2（PDF：603.7KB）

ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見（プレスリリース2020年7月6日）

～発達遅滞・小頭症・てんかん合併症例の治療法開発へ期待～

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、発達遅滞・小頭症・てんかんを併発する日本人のミトコンドリア病の新たな病因遺伝子としてNDUFA8遺伝子を同定しました。
その研究成果が論文誌『Clinical Genetics』8月号に掲載されることになりましたのでご報告いたします。
※Clinical Genetics誌は、英国の臨床遺伝学に関する科学雑誌です

（プレスリリース）NDUFA8（投げ込み）最終版（PDF：425.4KB）

（プレスリリース）詳細原稿 NDUFA8　最終版（PDF：408.8KB）

（プレスリリース）本邦におけるリー（Leigh）脳症の予後調査に関する研究成果の発表について 2020年2月6日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、日本医療研究開発機構（AMED）のサポートのもと、ミトコンドリア病に関する研究を行ってきました。

　この度、埼玉医科大学、順天堂大学、日本大学と共同で、日本人のリー脳症患者166名の分子遺伝学的な特徴と予後について分析を行い、その研究成果が論文誌『Journal of Inherited Metabolic Disease（JIMD）』に

掲載されましたので、ご報告いたします。

（プレスリリース）本邦におけるLeigh脳症の予後調査に関する研究成果の発表について（PDF：252KB）

（プレスリリース）Leigh予後プレスリリース 詳細原稿（PDF：338KB）

（プレスリリース）千葉県こども病院/千葉県がんセンター：5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発に関する研究成果の発表について　2019年7月22日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、2007年から埼玉医科大学、順天堂大学と共同で、創薬を見据えたミトコンドリア病の診断・研究を進めてきました。

これまでミトコンドリア病には根本的治療法はなく、対症療法しかありませんでしたが、今回、5-アミノレブリン酸（5-ALA）及びクエン酸第一鉄ナトリウム（SFC）がミトコンドリア病の患者由来皮膚線維芽細胞において、ミトコンドリア昨日を改善させることを世界で初めて明らかにし、本研究成果がNature Publishing Groupの科学雑誌『Scientific Reports』に掲載されましたのでお知らせします。

（プレスリリース）『千葉県こども病院/千葉県がんセンター：5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発』（PDF：1,266KB）

（プレスリリース）日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見　2019年2月4日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています。

この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子（別名MRPS39）を新しい病因遺伝子として同定しました。

（プレスリリース）『千葉県こども病院／千葉県がんセンター日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見』（PDF：515KB）

（プレスリリース）「Nan-Byo Research from JAPAN Beyond borders for rare and intractable diseases 」ウェブサイト掲載記事について　2018年11月15日

2016年7月15日に発表した、IARS異常症「小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について　-黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連」がSpringer Nature社の取材を経て、難治性・未診断疾患領域に特化した英語ウェブサイトに掲載されました。

（プレスリリース）国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見　2018年7月30日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科／千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究にて、拡張型心筋症を呈した千葉県内の患者さんにおいて、TOP3A遺伝子を新しい病因遺伝子として同定しました。

（プレスリリース）『千葉県こども病院／千葉県がんセンター（研究所）国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見』（PDF：746KB）

『千葉県こども病院／千葉県がんセンター（研究所）国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見』外部サイトへのリンク

書籍発刊のご報告。　2017年9月

「糖尿病、がん、神経変性疾患まで広がるミトコンドリアの世界へナビゲーション。」

こちらの書籍「代謝ナビゲーション：ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク」が発刊されました。

当院、村山医師が監訳者の1人で、代謝科医師が翻訳に関わっており、ミトコンドリアを中心とした、代謝マップを詳細に記載した生化学的な本（教科書）です。

学生や医療従事者はもちろん、以前生化学を学んだ人がちょっと立ち戻って勉強するのに最適な本です。

当院でも行っているミトコンドリア機能評価（酸素消費量測定）も最新情報が載っています。

代謝ナビゲーション：ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

書名：代謝ナビゲーション：ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

定価：本体4,800円＋税

著者：Navdeep S. Chandel

監訳者：大竹明,岡崎康司,村山圭

発行者：株式会社メディカル・サイエンス・インターナショナル

ISBN：978-4-89592-900-4

（プレスリリース）ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。　2018年7月31日

7月31日かずさDNA研究所からプレスリリースが発表されました。

かずさDNA研究所と連携し、ライソゾーム病の新生児マススクリーニングが開始されることとなりました。

まずはポンペ病、ムコ多糖症I型、ファブリー病(男児)からとなります。

患者さんを早期に発見し、速やかに治療につなげていけるよう、さらに連携を密に取っていきます。

ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。外部サイトへのリンク

（プレスリリース）小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について　-黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連-　2016年7月15日

今回、当院・代謝科　村山圭部長、埼玉医科大学ゲノム医学研究センター　岡崎康司所長、埼玉医科大病院小児科　大竹明教授を中心とする共同研究グループがミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見し、
そのプレスリリースが発表されました。

（プレスリリース）小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見！（PDF：824KB）

（プレスリリース）ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見!　2016年1月8日

今回、埼玉医科大学ゲノム医学研究センター岡崎康司所長、埼玉医科大病院小児科大竹明教授、当院・代謝科村山圭部長を中心とする共同研究グループがミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見し、
そのプレスリリースが発表されました。

（プレスリリース）ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見！（PDF：554KB）

論文・書籍・メディア

受賞歴

2016年　日本先天代謝異常症学会　JCRトラベルアワード　松永綾子

  日本先天代謝異常学会　若手最優秀演題賞　志村優

              日本小児栄養消化器肝臓学会　若手優秀演題賞　志村優

2018年　日本蘇生科学シンポジウムJ-ReSS JRC Okada Award最優秀演題賞　松永綾子

2019年　日本先天代謝異常学会　JCRトラベルアワード　杉山洋平

               日本先天代謝異常学会　若手優秀演題賞　志村優

2020年　シャイアースカラシップ　志村優

               日本先天代謝異常学会奨励賞　志村優

2021年　日本小児肝臓研究会 白木賞 志村優

               令和3年度採用 日本学術振興協会 海外特別研究員　志村優

2022年

論文

  1. Kinoshita Y, Momosaki K, Matsumoto S, Murayama K, Nakamura K. Severe metabolic acidosis with cardiac involvement in DNM1L-related mitochondrial encephalopathy. Pediatr Int. . 2022 Jan;64(1):e14879. doi: 10.1111/ped.14879.

  2. Imasawa T, Hirano D, Nozu K, Kitamura H, Hattori M, Sugiyama H, Sato H, Murayama K, J-SMiN Collaborators.　Clinicopathologic Features of Mitochondrial Nephropathy.  Kidney Int Rep. 2022 Jan 11;7(3):580-590. doi: 10.1016/j.ekir.2021.12.028.

  3. Murofushi Y, Hayakawa I, Abe Y, Ohto T, Murayama K, Suzuki H, Takenouchi T, Kosaki K, Kubota M. Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy. Neuropediatrics. 2022 Feb;53(1):65-68. doi: 10.1055/s-0041-1732446.

  4. Sugiyama Y, Watanabe T, Tajika M, Matsuhashi T, Shimura M, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Ebihara T, Tsuruoka T, Akiyama T, Murayama K. A Japanese single-center experience of the efficacy and safety of asfotase alfa in pediatric-onset hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis. 2022 Feb 23;17(1):78. doi: 10.1186/s13023-022-02230-y.

  5. Liu Z, Zhang L, Ren C, Xu M, Li S, Ban R, Wu Y, Chen L, Sun S, Elstner M, Shimura M, Ogawa-Tominaga M, Murayama K, Shi T, Prokisch H, Fang F. Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):351-357. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107383.

  6. Kido J, Haberle J, Sugawara K, Tanaka T, Nagao M, Sawada T, Wada Y,  Numakura C, Murayama K, Watanabe Y, Kojima-Ishii K, Sasai H, Kosugiyama K, Nakamura K. Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan. Journal of Inherid Metabolic Disease (略→J Inherit Metab Dis). 2022 May;45(3):431-444. doi: 10.1002/jimd.12483.

  7. Imasawa T, Murayama K. In Reply to "The Spectrum of Renal Abnormalities in Mitochondrial Disorders Is Broad". Kidney international reports. 2022 May 21;7(7):1723-1724. doi: 10.1016/j.ekir.2022.05.015.

  8. Kasahara M, Sakamoto S, Fukuda A, Horikawa R, Ito R, Uchida H, Yanagi Y, Shimizu S, Nakao T, Mimori K, Haga C, Schlegel A, Ohtake A, Shimura M, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Murayama K. Macroscopic Characteristics of the Native Liver in Children With MPV17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: An Indication for Performing Liver Transplantation? Liver Transpl. 2022 Mar;28(3):497-500. doi: 10.1002/lt.26296.

  9. Kanako KI, Sakakibara N, Murayama K, Nagatani K, Murata S, Otake A, Koga Y, Suzuki H, Uehara T, Kosaki K, Yoshiura K, Mishima H, Ichimiya Y, Mushimoto Y, Horinouchi T, Nagano C, Yamamura T, Iijima K, Nozu K. BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability. J Hum Genet. 2022 Mar;67(3):143-148. doi: 10.1038/s10038-021-00984-0.

  10. Shimura M, Onuki T, Sugiyama Y, Matsuhashi T, Ebihara T, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Nitta KR, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Kishita Y, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K. Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G > A. Mitochondrion. 2022 Mar;63:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2021.12.005.

  11. Liu Z, Zhang L, Ren C, Xu M, Li S, Ban R, Wu Y, Chen L, Sun S, Elstner M, Shimura M, Ogawa-Tominaga M, Murayama K, Shi T, Prokisch H, Fang F. Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis.. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):351-357. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107383.

  12. Yepez VA, Gusic M, Kopajtich R, Mertes C, Smith NH, Alston CL, Ban R, Beblo S, Berutti R, Blessing H, Ciara E, Distelmaier F, Freisinger P, Haberle J, Hayflick SJ, Hempel M, Itkis YS, Kishita Y, Klopstock T, Krylova TD, Lamperti C, Lenz D, Makowski C, Mosegaard S, Muller MF, Munoz-Pujol G, Nadel A, 《Ohtake A》, 《Okazaki Y》, Procopio E, Schwarzmayr T, Smet J, Staufner C, Stenton SL, Strom TM, Terrile C, Tort F, Van Coster R, Vanlander A, Wagner M, Xu M, Fang F, Ghezzi D, Mayr JA, Piekutowska-Abramczuk D, Ribes A, Rotig A, Taylor RW, Wortmann SB, 《Murayama K》, Meitinger T, Gagneur J, Prokisch H.　Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics.　Genome medicine. 2022 Apr 5;14(1):38. doi: 10.1186/s13073-022-01019-9.

  13. Nemoto K, Sano K, Sato S, Maeda Y, 《Murayama K》, Takanashi JI. A child with mitochondrial DNA deletion presenting diabetes mellitus as an initial symptom. Radiology case reports. 2022 Jun 17;17(9):2915-2918. doi: 10.1016/j.radcr.2022.05.061.

  14. Kurihara M, Sugiyama Y, Tanaka M, Sato K, Mitsutake A, Ishiura H, Kubota A, Sakuishi K, Hayashi T, Iwata A, Shimizu J, Murayama K, Tsuji S, Toda T. Diagnostic Values of Venous Peak Lactate, Lactate-to-pyruvate Ratio, and fold Increase in Lactate from Baseline in Aerobic Exercise Tests in Patients with Mitochondrial Diseases. Intern Med. 2022 Jul 1;61(13):1939-1946. doi: 10.2169/internalmedicine.8629-21.

  15. Hiramatsu Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Jun-Hui Yuan, Ando M, Higuchi Y, Hashiguchi A, Matsuura E, Nozaki F, Kumada T, Murayama K, Suzuki M, Yamamoto Y, Matsui N, Miyazaki Y, Yamaguchi M, Suzuki Y, Mitsui J, Ishiura H,Tanaka M, Morishita S, Nishino I, Tsuji S, Takashima H. Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes. J Neurol. 2022 Aug;269(8):4129-4140. doi: 10.1007/s00415-022-11026-w.

  16. Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Naruke Y, Akiyama N, Lim SC, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K. Severe spinal cord hypoplasia due to a novel ATAD3A compound heterozygous deletion. Mol Genet Metab Rep. 2022 Aug 24;33:100912. doi: 10.1016/j.ymgmr.2022.100912.

  17. Imai-Okazaki A, Nitta KR, Yatsuka Y, Sugiura A, Arao M, Shimura M, Ebihara T, Onuki T, Ichimoto K, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. Impact of measuring heteroplasmy of a pathogenic mitochondrial DNA variant at the single-cell level in individuals with mitochondrial disease. J Inherit Metab Dis. 2022 Aug 13. doi: 10.1002/jimd.12547. Online ahead of print.

  18. Burgin H, Sharpe AJ, Nie S, Ziemann M, Crameri JJ, Stojanovski D, Pitt J. Ohtake A, Murayama K, McKenzie M. Loss of mitochondrial fatty acid β-oxidation protein short-chain Enoyl-CoA hydratase disrupts oxidative phosphorylation protein complex stability and function. FEBS J. 2022 Aug 13. doi: 10.1111/febs.16595. Online ahead of print.

  19. Hattori A, Okuyama T, So T, Kosuga M, Ichimoto K, Murayama K, Kagami M, Fukami M, Fukuhara Y. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome. Hum Genome Var. 2022 Sep 12;9(1):32. doi: 10.1038/s41439-022-00211-y.

  20. Shimozawa H, Sato T, Osaka H, Takeda A, Miyauchi A, Omika N, Yada Y, Kono Y, Murayama K, Okazaki Y, Kishita Y, Yamagata T. A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis. Int Heart J. 2022 Sep 14. doi: 10.1536/ihj.21-859. Online ahead of print.

症例・治験・手技

  1. Kashiki T, Kido J, Momosaki K, Kusunoki S, Ozasa S, Nomura K, Imai-Okazaki A, Tsuruoka T, Murayama K, Koga Y, Nakamura K. Mitochondrial DNA depletion syndrome with a mutation in SLC25A4 developing epileptic encephalopathy: A case report. Brain Dev. 2022 Jan;44(1):56-62. doi: 10.1016/j.braindev.2021.08.005.

  2. Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Matsuhashi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Akiyama N, Ogawa-Tominaga M, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K . Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2022 May;107(3):329-334. doi: 10.1136/archdischild-2021-321633.

総説

  1. 海老原知博、鶴岡智子、村山　圭【先天代謝異常】新生児科医が遭遇する代謝救急疾患における診断と管理の実際・日本新生児成育医学会雑誌(2189-7549) 34巻1号 21-29(2022.02)
  2. 杉山洋平、村山　圭【こんなときどうする?他科とのコミュニケーションガイド】(第1章)新生児科・小児科・新生児外科　先天代謝異常スクリーニング・産科と婦人科(0386-9792) 89巻Suppl. 83-90 (2022.03)
  3. 村山　圭　【症例から学ぶミトコンドリア病】序　ミトコンドリア病の概念の変遷、小児内科、東京医学社 2022 April Vol.54 No4 539-543 (2022.4.1)

著書

  • 村山　圭（共同著者）　11.代謝　ウィルソン病（肝レンズ核変性症）、今日の治療指針　2022年版（Volume 64）、医学書院、総編集　福井次矢、高木　誠、小室一成、2022.1.1. 778-779.

2021年

論文

  1. Liu Z, Zhang L, Ren C, Xu M, Li S, Ban R, Wu Y, Chen L, Sun S, Elstner M, Shimura M, Ogawa-Tominaga M, Murayama K, Shi T, Prokisch H, Fang F. Whole genome and exome sequencing identify NDUFV2 mutations as a new cause of progressive cavitating leukoencephalopathy. J Med Genet. 2021 Apr 2;jmedgenet-2020-107383. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107383. Online ahead of print.

  2. Sato Y, Aoki R, Nagano N, Takano C, Seimiya A, Kato R, Ogawa E, Ishige M, Okazaki Y, Murayama K, Morioka I. Unique and abnormal subependymal pseudocysts in a newborn with mitochondrial disease. Science Progress. 2021 Apr-Jun;104(2):368504211011873. doi: 10.1177/00368504211011873.

  3. Kishita Y, Ishikawa K, Nakada K, Hayashi J, Fushimi T, Shimura M, Kohda M, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. A high mutation load of m.14597A>G in MT-ND6 causes Leigh syndrome. Scientific Reports. 2021 May 27;11(1):11123. doi: 10.1038/s41598-021-90196-5.

  4. 杉山洋平、海老原知博、田鹿牧子、 志村 優、 伏見拓矢、 市本景、 松永綾子,、鶴岡智子、 水谷佳代、 張 春花、 岡崎康司、 村山　圭　新生児期発症のグルタル酸血症2型の姉妹例  日本マス・スクリーニング学会誌　2021; (0917-3803)31(1):49-57. (2021.05)
  5. Imai-Okazaki A, Yagi N, Nitta KR, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y. Clinical heterogeneity in patients with m.4412G > A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels. Mitochondrion. 2021 Jul;59:214-215. doi: 10.1016/j.mito.2021.06.001.

  6. Kido J, Matsumoto S, Johannes Haberle, Nakajima Y, Wada Y, Mochizuki N, Murayama K, Lee T, Mochizuki H, Watanabe Y, Horikawa R, Kasahara M, Nakamura K. Long-term outcome of urea cycle disorders: Report from a nationwide study in Japan. J Inherit Metab Dis. 2021 Jul;44(4):826-837. doi: 10.1002/jimd.12384.

  7. Ban R, Liu Z, Shimura M, Tong X, Wang J, Yang L, Xu M, Xiao J, Murayama K, Elstner M, Prokisch H, Fang F. Biallelic COA7-Variants Leading to Developmental Regression With Progressive Spasticity and Brain Atrophy in a Chinese Patient. Front Genet. 2021 Jul 12;12:685035. doi: 10.3389/fgene.2021.685035. eCollection 2021.

  8. Murofushi Y, Hayakawa I, Abe Y, Ohto T, Murayama K, Suzuki H, Takenouchi T, Kosaki K, Kubota M. Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy. Neuropediatrics. 2021 Aug 26. doi: 10.1055/s-0041-1732446. Online ahead of print.

  9. Aiba K, Nakamura Y, Sugimoto M, Yatsuka Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yokochi K, Saitoh S. A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction. European Journal of Medical Genetics. 2021 Aug;64(8):104251. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104251.

  10. Kashiki T, Kido J, Momosaki K, Kusunoki S, Ozasa S, Nomura K, Imai-Okazaki A, Tsuruoka T, Murayama K, Koga Y, Nakamura K. Mitochondrial DNA depletion syndrome with a mutation in SLC25A4 developing epileptic encephalopathy: A case report. Brain Dev. 2021 Aug 25;S0387-7604(21)00155-8. doi: 10.1016/j.braindev.2021.08.005. Online ahead of print.

  11. Aiba K, Nakamura Y, Sugimoto M, Yatsuka Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yokochi K, Saitoh S. A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction. Eur J Med Genet. 2021 Aug;64(8):104251. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104251.

  12. Kasahara M, Sakamoto S, Fukuda A, Horikawa R, Ito R, Uchida H, Yanagi Y, Shimizu S, Nakao T, Mimori K, Haga C, Schlegel A, Ohtake A, Shimura M, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Murayama K. Macroscopic Characteristics of the Native Liver in Children With MPV17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: An Indication for Performing Liver Transplantation? Liver Transpl.2021 Sep 18. doi: 10.1002/lt.26296. Online ahead of print.

  13. Numata-Uematsu Y, Uematsu M, Yamamoto T, Saitsu H, Katata Y, Oikawa Y, Saijyo N, Inui T, Murayama K, Ohtake A, Osaka H, Takanashi JI, Kure S, Inoue K. Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet. Mol Genet Metab Rep. 2021 Sep 4;29:100800. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100800.

  14. Okamoto M, Okano Y, Okano M, Yazaki M, Inui A, Ohura T, Murayama K, Watanabe Y, Tokuhara D, Takeshima Y. Food Preferences of Patients with Citrin Deficiency. Nutrients. 2021 Sep 6;13(9):3123. doi: 10.3390/nu13093123.

  15. Imai-Okazaki A, Matsunaga A, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Sugiura A, Sugiyama Y, Fushimi T, Shimura M, Ichimoto K, Tajika M, Tominaga M, Ebihara T, Matsuhashi T, Tsuruoka T, Kohda M, Hirata T, Harashima H, Nojiri S, Takeda A, Nakaya A, Kogaki S, Sakata Y, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. Long-term prognosis and genetic background of cardiomyopathy in 223 pediatric mitochondrial disease patients. Int J Cardiol. 2021 Oct 15;341:48-55. doi: 10.1016/j.ijcard.2021.06.042.

  16. Kuwajima M, Kojima K, Osaka H, Hamada Y, Jimbo E, Watanabe M, Aoki S, Sato-Shirai I, Ichimoto K, Fushimi T, Murayama K, Ohtake A, Kohda M, Kishita Y, Yatsuka Y, Uchino S, Mimaki M, Miyake N, Matsumoto N, Okazaki Y, Ogata T, Yamagata T, Muramatsu K. Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency. Mol Genet Metab Rep. 2021 Oct 9;29:100809. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100809.

  17. Kanako KI, Sakakibara N, Murayama K, Nagatani K, Murata S, Otake A, Koga Y, Suzuki H, Uehara T, Kosaki K, Yoshiura KI, Mishima H, Ichimiya Y, Mushimoto Y, Horinouchi T, Nagano C, Yamamura T, Iijima K, Nozu K. BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability. J Hum Genet.2021 Oct 15. doi: 10.1038/s10038-021-00984-0. Online ahead of print.

  18. Ebihara T, Nagatomo T, Sugiyama Y, Tsuruoka T, Osone Y, Shimura M, Tajika M, Matsuhashi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Akiyama N, Ogawa-Tominaga M, Yatsuka Y, Nitta KR, Kishita Y, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K . Neonatal-onset mitochondrial disease: clinical features, molecular diagnosis and prognosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2021 Oct 7;fetalneonatal-2021-321633. doi: 10.1136/archdischild-2021-321633. Online ahead of print.

  19. Kishita K, Shimura M, Kohda M, Fushimi F, Nitta KR, Yatsuka Y, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y, Hirose S, Ideguchi H. Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2. Hum Mutat. 2021 Nov;42(11):1422-1428. doi: 10.1002/humu.24274. Online ahead of print.

  20. Akiyama N, Shimura M, Yamazaki T, Harashima H, Fushimi T, Tsuruoka T, Ebihara T, Ichimoto K, Matsunaga A, Saito-Tsuruoka M, Yatsuka Y, Kishita Y, Kohda M, Namba A, Kamei Y, Okazaki Y, Kosugi S, Ohtake A, Murayama K. Author Correction: Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan. Sci Rep. 2021 Nov 16;11(1):22682. doi: 10.1038/s41598-021-02108-2.

  21. Uchida H, Sakamoto S, Murayama K, Kasahara M. Response to "Survival from liver transplantation in mitochondrial disorders not only depends on periprocedural complications but on the genotype and mitochondrion-toxic drugs". Pediatr Transplant. 2021 Dec;25(8):e14122. doi: 10.1111/petr.14122.

  22. Uchida H, Sakamoto S, Shimizu S, Yanagi Y, Fukuda A, Horikawa R, Ito R, Matsunaga A, Murayama K, Kasahara M. Outcomes of liver transplantation for mitochondrial respiratory chain disorder in children. Pediatr Transplant. 2021 Dec;25(8):e14091. doi: 10.1111/petr.14091. Online ahead of print.

総説

  1. 村山　圭　【小児科診療up to date】小児代謝up to date　6小児代謝up to date　北隆館　2021,Vol.4 No.6,30(544)-33(547) (2021.6.25)

  2. 村山　圭、杉山洋平　III. 治療のトピックス　ミトコンドリア病の治療　小児科診療 2021,Vol84 No.12, (85)1809-(91)1815 (2021.12.1)

著書

  1. 志村　優、村山　圭（共同著者）　疾患　3先天代謝異常、クリニカルガイド　小児科　専門医の診断・治療、編者　水口　雅、山形崇倫　南山堂　2021.5.1 382-389.

  2. 村山　圭　（共同著者）　各論◇治療　5ミトコンドリア病、小児救命救急・ICUピックアップ5　内分泌・代謝救急疾患、編集　日本小児集中治療研究会、2021.10.23. 161-167.

2020年

論文

  1. Ogawa E, Fushimi T, Ogawa-Tominaga M, Shimura M, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T, Yamazaki T, Kishita Y, Kohda M, Imai-Okazaki A, Okazaki Y, Morioka I, Ohtake A, Murayama K. Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: effects of age at onset and genetic diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2020 Jul;43(4):819-826. doi: 10.1002/jimd.12218.

  2. Borna NN, Kishita Y, Abe J, Furukawa T, Tominaga M, Fushimi T, Imai-Okazaki A, Takeda A, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. NAXD protein-truncating mutations are associated with neurodevelopmental disorder exacerbated by acute illness. Brain 2020 Jul ;143(7):e54. doi: 10.1093/brain/awaa130.

  3. Ohnuma K, Kishita Y, Nyuzuki H, Kohda M, Ohtsu Y, Takeo S, Asano T, Sato-Miyata Y, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y, Aigaki T.Ski3/TTC37 deficiency associated with trichohepatoenteric syndrome causes mitochondrial dysfunction in Drosophila. FEBS Lett. 2020 Apr 15. Volume 594, Issue 13. doi: 10.1002/1873-3468.13792. [Epub ahead of print]

  4. Yatsuka Y, Kishita Y, Formosa LE, Shimura M, Nozaki F, Fujii T, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, Michael T Ryan, Okazaki Y. A Homozygous Variant in NDUFA8 Is Associated With Developmental Delay, Microcephaly, and Epilepsy Due to Mitochondrial Complex I Deficiency. Clin Genet. 2020 Aug;98(2):155-165. doi: 10.1111/cge.13773.

  5. Ann E Frazier, Alison G Compton, Kishita Y, Daniella H Hock, AnneMarie E Welch, Sumudu S C Amarasekera, Rocio Rius, Luke E Formosa, Imai-Okazaki A, David Francis, Min Wang, Nicole J Lake, Simone Tregoning, Jafar S Jabbari, Alexis Lucattini, Nitta KR, Ohtake A, Murayama K, David J Amor, George McGillivray, Flora Y Wong, Marjo S van der Knaap, R Jeroen Vermeulen, Esko J Wiltshire, Janice M Fletcher, Barry Lewis, Gareth Baynam, Carolyn Ellaway, Shanti Balasubramaniam, Kaustuv Bhattacharya, Mary-Louise Freckmann, Susan Arbuckle, Michael Rodriguez, Ryan J Taft, Simon Sadedin, Mark J Cowley, Andre E Minoche, Sarah E Calvo, Vamsi K Mootha, Michael T Ryan, Okazaki Y, David A Stroud, Cas Simons, John Christodoulou, David R Thorburn. Fatal perinatal mitochondrial cardiac failure caused by recurrent de novo duplications in the ATAD3 locus. Med(NY). 2021 Jan 15;2(1):49-73. doi:10.1016/j.medj.2020.06.004

  6. Shimura M, Kuranobu N, Ogawa-Tominaga M, Sugiyama Y, Ebihara T, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Kishita T, Umetsu S, Inui A, Fujisawa T, Tanikawa K, Ito R, Fukuda A, Murakami J, Kaji S, Kasahara M, Shiraki K, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K. Clinical and molecular basis of hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome in Japan: evaluation of outcomes after liver transplantation. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jul 24;15(1):169-177. doi: 10.1186/s13023-020-01441-5.

  7. Kishita Y, Shimura M, Kohda M, Akita M, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Nakajima Y, Ito T, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. A novel homozygous variant in MICOS13/QIL1 causes hepato-encephalopathy with mitochondrial DNA depletion syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2020 Oct;8(10):e1427. doi: 10.1002/mgg3.1427.

  8. Suyama T, Shimura M, Fushimi T, Kuranobu N, , Matsunaga A, Takayanagi M, Murayama K. Efficacy of Bezafibrate in Two Patients With Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency. Mol Genet Metab Rep. 2020 May 30;24:100610-100613. doi:10.1016/j.ymgmr.2020.100610.

  9. Sugiyama Y, Shimura M, Ogawa-Tominaga M, Ebihara T, Kinouchi Y, Isozaki K, Matsuhashi T, Tajika M, Fushimi T, Ichimoto K, Matsunaga A, Ishida T, Mizutani K, Tsuruoka T, Murayama K. Therapeutic effect of N-carbamylglutamate in CPS1 deficiency. Mol Genet Metab Rep. 2020 Jul 8;24:100622. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100622.

  10. Koga Y, Povalko N, Inoue E, Ishii A, Fujii K, Fujii T, Murayama K, Mogami Y, Hata I, Ikawa M, Fukami K, Fukumoto Y, Nomura M, Ichikawa K, Yoshida K. A new diagnostic indication device of a biomarker growth differentiation factor 15 for mitochondrial diseases: From laboratory to automated inspection. J Inherit Metab Dis. 2021 Mar;44(2):358-366. doi: 10.1002/jimd.12317.

  11. Takeda A, Murayama K, Okazaki Y, Imai-Okazaki A, Ohtake A, Takakuwa E, Yamazawa H, Izumi G, Abe J, Nagai A, Taniguchi K, Sasaki D, Tsujioka T, Basgen JM. Advanced pathological study for definite diagnosis of mitochondrial cardiomyopathy. J Clin Pathol. 2020 Aug 17;0 1 -7. doi: 10.1136/jclinpath-2020-206801.

  12. Sato-Shirai I, Ogawa E, Arisaka A, Osaka H, Murayama K, Kuwajima M, Watanabe M, Ichimoto K, Ohtake A, Kumada S. Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings. Brain Dev. 2021 Feb;43(2):308-313. doi: 10.1016/j.braindev.2020.10.003.

  13. Lee T, Yoshii K, Yoshida S, Suga T, Nakamura K, Sasai H, Murayama K, Kobayashi H, Hasegawa Y, Takeshima Y. Retrospective evaluations revealed pre-symptomatic citrulline concentrations measured by newborn screening were significantly low in late-onset Ornithine transcarbamylase deficiency patients. Clin Chim Acta 2020 Nov;510:633-637. doi: 10.1016j.cca.2020.08.027.

  14. Borna NN, Kishita Y, Sakai N, Hamada Y, Kamagata K, Kohda M, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. Leigh Syndrome Due to NDUFV1 Mutations Initially Presenting as LBSL. Genes(Basel). 2020 Nov 9;11(11):E1325. doi: 10.3390/genes11111325.

  15. Liu Z, Shimura M, Zhang L, Zhang W, Wang J, Ogawa-Tominaga M, Wang J, Wang X, Lv J, Shi W, Zhang VW, Murayama K, Fang F. Whole exome sequencing identifies a novel homozygous MECR mutation in a Chinese patient with childhood-onset dystonia and basal ganglia abnormalities, without optic atrophy. Mitochondrion. 2021 Mar;57:222-229. doi: 10.1016/j.mito.2020.12.014.

  16. 松永綾子、武田充人、 今井敦子[岡崎]、 岡崎康司、 大竹 明、 村山 圭　突然死の原因究明　ミトコンドリア心筋症における病理組織検査の有用性。日本SIDS・乳幼児突然死予防学会雑誌　2020; 20(1):67-69.　(2020.12)
  17.  杉山洋平、海老原知博、 田鹿牧子、 志村 優、 伏見拓矢、 市本景子、 松永綾子、 鶴岡智子、水谷佳代,、張 春花、岡崎康司、 村山 圭　新生児期発症のグルタル酸血症2型の姉妹例。日本マス・スクリーニング学会誌　2021; (0917-3803)31(1):49-57. (2021.05)

  18. Ichimoto K, Fujisawa T, Shimura M, Fushimi T, Tajika M, Matsunaga A, Ogawa-Tominaga M, Akiyama N, Naruke Y, Horie H, Fukuda T, Sugie H, Inui A, . Two cases of a non-progressive hepatic form of glycogen storage disease type IV with atypical liver pathology. Mol Genet Metab Rep. 2020 May 18;24:100601-100605. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100601.

  19. Sun D, Liu Z, Liu Y, Wu M, Fang F, Deng X, Liu Z, Song L,, Zhang C, Zhu Y. Novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome identified by whole-exome sequencing in five Chinese families: case report. BMC Med Genet. 2020 Jul 16;21(1):149-160. doi: 10.1186/s12881-020-01083-1.

  20. Maeoka Y, Doi T, Aizawa M, Miyasako K, Hirashio S, Masuda Y, Kishita Y, Okazaki Y,Murayama K, Imasawa T, Hara S, Masaki T, A case report of adult-onset COQ8B nephropathy presenting focal segmental glomerulosclerosis with granular swollen podocytes. BMC Nephrology. 2020 Aug 28;21(1):376. doi: 10.1186/s12882-020-02040-z.

  21. Uesugi M, Mori J, Fukuhara S, Fujii N, Omae T, Sasai H, Ichimoto K, Murayama K, Osamura T, Hosoi H. Short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency causes prominent ketoacidosis with normal plasma lactate levels: A case report. Mol Genet Metab Rep. 2020 Oct 30;25:100672. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2020.100672.

  22. Maruo Y, Ueda Y, Murayama K, Takeda A. A case report of Leigh syndrome diagnosed by endomyocardial biopsy. Eur Heart J Case Rep. 2021 Feb 8;5(2):ytaa582. doi: 10.1093/ehjcr/ytaa582.

  23. Akiyama N, Shimura M, Yamazaki T, Harashima H, Fushimi T, Tsuruoka T, Ebihara T, Ichimoto K, Matsunaga A, Saito-Tsuruoka M, Yatsuka Y, Kishita Y, Kohda M, Namba A, Kamei Y, Okazaki Y, Kosugi S, Ohtake A, Murayama K. Prenatal diagnosis of severe mitochondrial diseases caused by nuclear gene defects: a study in Japan. Sci Rep. 2021 Feb 11;11(1):3531. doi: 10.1038/s41598-021-81015-y.

  24. Okano Y, Okamoto M, Yazaki M, Inui A, Ohura T, Murayama K, Watanabe Y, Tokuhara D, Takeshima Y. Analysis of daily energy, protein, fat, and carbohydrate intake in citrin-deficient patients: Towards prevention of adult-onset type II citrullinemia. Mol Genet Metab. 2021 Mar;133(1):63-70. doi:10.1016/j.ymgme.2021.03.004.

  25. Aiba K, Nakamura Y, Sugimoto M, Yatsuka Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yokochi K, Saitoh S. A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction. Eur J Med Genet. 2021 Aug;64(8):104251. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104251.

  26. 坂木 理,、王 天鵬、 音山裕美、 中島陽子、 杉浦育也、荒井 潤、 梶原 敦、市川 雪、 魚住祥二郎、下間 祐、打越 学、村山 圭、吉田 仁　小腸大量切除後に食癖の変化を認めた成人発症II型シトルリン血症の1例, 肝臓 2020;61(4):204212. (2020.4.)
  27. 野崎章仁、森未央子、熊田知浩、橋口昭大、高嶋博、村山 圭、藤井達哉　SUCLA2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の1例、脳と発達　脳と発達(0029-0831)52巻5号 Page318-322(2020.09)
  28. 松永綾子、村山　圭　脾腫の急激な進行により診断に至ったゴーシェ病II型の1例　 ゴーシェ病症例集2020、CREATE-R, 62-66.
  29. 海老原知博、鶴岡智子,、村山 圭　呼吸障害と高乳酸血症を呈し、Leber遺伝性視神経症の病因遺伝子異常と22q11.21重複を認めた新生児例  日本新生児生育医学会誌　2021;33(1):56- 62. 2021

総説

  1. Mizuguchi M, Ichiyama T, Imataka G, Okumura A, Goto T, Sakuma H, Takanashi J, Murayama K, Yamagata T, Yamanouchi H, Fukuda T, Maegaki Y. Guidelines for the diagnosis and treatment of acute encephalopathy in childhood. Brain Dev. 2021 Jan;43(1):2-31. doi: 10.1016/j.braindev.2020.08.001.

  2. 村山 圭、 杉山洋平、 志村 優　ミトコンドリア病  小児科臨床 別刷　2020;73(5):731(187)-736(192).
  3. 村山 圭　小児における代謝救急：診断と治療のマネジメント.　日本小児救急医学会雑誌 2020,19巻2号,137-148.(2020.7.)
  4. 村山 圭　ミトコンドリア病と臨床化学. 臨床化学　2020,49巻3号,182-191.
  5. 秋山 奈々、村山 圭　【ミトコンドリアと病気】(第3章)遺伝カウンセリング・出生前診断　ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング/出生前診断　遺伝子医学MOOK (1349-2527)35号 Page172-176(2020.05)
  6. 村山 圭、杉山洋平、志村 優　【診断・治療可能な遺伝性疾患を見逃さないために】先天代謝異常症　ミトコンドリア病(解説/特集)　小児科臨床 (0021-518X)73巻5号 Page731-736(2020.05)
  7. 村山 圭　【臨床検査からみたタンパク欠損症】ミトコンドリア病と臨床化学　臨床化学 (0370-5633)49巻3号 Page182-191(2020.07)
  8. 松永 綾子、村山 圭　【周産期の薬】新生児編　疾患に対する薬剤の選び方・使い方・注意点　内分泌・代謝疾患　尿素サイクル異常症　周産期医学 (0386-9881)50巻増刊 Page681-686(2020.12)

  9. 志村　優　先天代謝異常症と突然死　日本SIDS・乳幼児突然死予防学会雑誌(1346-1680)20巻1号Page23-29(2020.12)

  10. 松永綾子　【新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング】代謝救急　高アンモニア血症・代謝性アシドーシス　小児科診療(0386-9806)84巻2号Page205-212(2021.2)

  11. 志村　優　【新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング】代謝救急　高乳酸血症　小児科診療(0386-9806)84巻2号Page219-224(2021.2)

  12. 志村　優　【肝・胆道系症候群(第3版)-その他の肝・胆道系疾患を含めて-肝臓編(下)】幼少期の肝疾患　Reye症候群・Reye様症候群　日本臨床(0047-1852)別冊肝・胆道系症候群II Page69-73(2021.2)

  13. 杉山 洋平、 村山 圭　【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】ろ紙法による新生児スクリーニング救急対応が必要となり得る疾患　周産期医学 (0386-9881)51巻2号 Page175-179(2021.02)

著書

  1. 村山 圭（共同著者） 24ミトコンドリア病、特殊ミルク治療ガイドブック、診断と治療社、2020:71-73.　（雑誌扱い可）巻号：24
  2. 杉山 洋平、村山 圭　7代謝：新生児期に緊急対応が必要な先天代謝異常症、新版　新生児内分泌ハンドブック、編著　新生児内分泌研究会、MCメディカ出版、2020:213-225.　 （雑誌扱い可）巻号：新版7代謝
  3. 村山 圭,、小坂 仁、 三牧将和（編集）ミトコンドリアと病気　遺伝医学MOOK35　メディカルドゥ、2020.

  4. 松永綾子　【ミトコンドリアと病気】（第4章）ミトコンドリア病の治療　総論・代謝救急　遺伝子医学MOOK(1349-2527)35号Page184-190(2020.5)

  5. 村山 圭、（共同著者）　6先天代謝異常　ミトコンドリア異常症、今日の小児治療指針　第17版、総編集　水口　雅、市橋　光、崎山　弘、伊藤修一　医学書院　2020.12.1. 194-195.

2019

論文発表

  1. 廣田美和、安片恭子、稲田佳美、本仁美、石野　彰、藤澤武彦、村山　圭、山本重則、高柳正樹　新生児マススクリーニングに新しい検査対象疾患カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症を追加するために行った試験研究結果報告調査研究ジャーナル　

  2. 熊木達郎、新保裕子、露崎　悠、山本亜矢子、成　健史、市川和志辻　恵井合瑞江山下純正相田典子黒澤健司村山　圭西野一三後藤雄一後藤知英　の新規変異を同定した新生児期発症の脳症　脳と発達

  3. Kuwajima M, Goto M, Kurane K, Shimbo H, Omika N, Jimbo EF, Muramatsu K, Tajika M, Shimura M, Murayama K, Kurosawa K, Yamagata T, Osaka H. MELAS syndrome with m.4450 G A mutation in mitochondrial tRNAMet gene. Brain Dev. 2019 May;41(5):465-469. doi: 10.1016/j.braindev.2019.01.006.

  4. Maruyama H, Miyata K, Mikame M, Taguchi A, Guili C, Shimura M, Murayama K,  Inoue T, Yamamoto S, Sugimura K, Tamita K, Kawasaki T, Kajihara J, Onishi A, Sugiyama H,  Sakai T, Murata I, Oda T, Toyoda S, Hanawa K, Fujimura T, Ura S, Matsumura M, Takano H, Yamashita S, Matsukura G, Tazawa R, Shiga T, Ebato M, Satoh H, Ishii S. Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genet Med. 2019; 21(1): 44-52.doi: 10.1038/gim.2018.31.

  5. Shimura M, Nozawa N, Ogawa-Tominaga M, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K,Matsunaga A, Tsuruoka T, Kishita Y, Ishii T, Takahashi K, Tanaka T, Nakajima M, Okazaki Y,Ohtake A, Murayama K. Effects of 5-aminolevulinic acid and sodium ferrous citrate on fibroblasts from individuals with mitochondrial diseases. Sci Rep. 2019; 9: 10549.doi: 10.1038/s41598-019-46772-x.

  6. Moutaoufik MT, Malty R, Amin S, Zhang Q, Phanse S, Gagarinova A, Zilocchi M, Hoell L, Minic Z, Gagarinova M, Aoki H, Stockwell J, Jessulat M, Goebels F, Broderick K, Scott NE, Vlasblom J, Musso G, Prasad B, Lamantea E, Garavaglia B, Rajput A, Murayama K, Okazaki Y, Foster LJ, Bader GD, Cayabyab FS, Babu M. Rewiring of the Human Mitochondrial Interactome during Neuronal Reprogramming Reveals Regulators of the Respirasome and Neurogenesis. iScience. 2019 Sep 27;19:1114-1132.doi: 10.1016/j.isci.2019.08.057.

  7. Shimura M, Yamada H, Takahashi H, Yamada N, Go S, Yamanaka G, Kawashima H. Antiepileptic drug-induced psychosis associated with MTHFR C677T: a case report. J Med Case Rep. 2019; 13: 250.doi: 10.1186/s13256-019-2188-3.

  8. 岡田慶介味原さや香武者育麻荒尾正人内藤朋巳井上久美子大山昇一村山　圭岡崎康司菊池　透徳山研一大竹　明　新生児マススクリーニングでは異常が認められなかったビオチニダーゼ欠損症クルド人例　日本小児科学会雑誌

  9. Kori A, Hori I, Tanaka T, Aoyama K, Ito K, Hattori A, Ban K, Okazaki Y, Murayama K, Saitoh S. Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C. Brain Dev. 2019 Oct;41(9):803-807.doi: 10.1016/j.braindev.2019.05.006.

  10. Kadoya T, Sakakibara A, Kitayama K, Yamada Y, Higuchi S, Kawakita R, Kawasaki Y, Fujino M, Murakami Y, Shimura M, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, Koga Y, Yorifuji T. Successful treatment of infantile-onset ACAD9-related cardiomyopathy with a combination of sodium pyruvate, beta-blocker, and coenzyme Q10. J Pediatr Endocrinol Metab. 2019 Oct 25;32(10):1181-1185.doi: 10.1515/jpem-2019-0205.

  11. Yao Y, Nishimura M, Murayama K, Kuranobu N, Tojo S, Beppu M, Ishige T, Itoga S, Tsuchida S, Mori M, Takayanagi M, Yokoyama M, Yamagata K, Kishita Y, Okazaki Y, Nomura F, Matsushita K, Tanaka T. A simple method for sequencing the whole human mitochondrial genome directly from samples and its application to genetic testing. Sci Rep. 2019 Nov 22;9(1):17411-17417.doi: 10.1038/s41598-019-53449-y.

  12. Takada R, Tozawa T, Kondo H, Kizaki Z, Kishita Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A. Chiyonobu T, Early infantile-onset Leigh syndrome complicated with infantile spasms associated with the m.9185T>C variant in the MT-ATP6 gene: Expanding the clinical spectrum. Brain Dev. 2020 Jan;42(1):69-72. doi: 10.1016/j.braindev.2019.08.006.

  13. Stendel C, Neuhofer C, Floride E, Yuqing S, Ganetzky RD, Park J, Freisinger P, Kornblum C, Kleinle S, Schols L, Distelmaier F, Stettner GM, Buchner B, Falk MJ, Mayr JA, Synofzik M, Abicht A, Haack TB, Prokisch H, Wortmann SB, Murayama K, Fang F, Klopstock T. ATP6 Study Group. Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration. Neurol Genet. 2020 Jan 13;6(1):e393.doi: 10.1212/NXG.0000000000000393.

  14. Umetsu S, Inui A, Kobayashi S, Shimura M, Uehara T, Uchida H, Irie R, Sogo T, Komatsu H, Yoshioka T, Murayama K, Kosaki K, Kasahara M, Fujisawa T. First cases of MPV17 related mitochondrial DNA depletion syndrome with compound heterozygous mutations in p.R50Q/p.R50W: a case report. Hepatoma Res. 2020 January;6 1-10. doi: 10.20517/2394-5079.2019.030.

  15. Shimizu K, Oba D, Nambu R, Tanaka M, Oguma E, Murayama K, Ohtake A, Yoshiura KI, Ohashi H. Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation. Mol Genet Genomic Med. 2020 Mar;8(3):e1129. doi: 10.1002/mgg3.1129.

  16. Ogawa E, Fushimi T, Ogawa-Tominaga M, himura M, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T, Yamazaki T, Kishita Y, Kohda M, Imai-Okazaki A, Okazaki Y, Morioka I, Ohtake A, Murayama K. Mortality of Japanese patients with Leigh syndrome: Effects of age at onset and genetic diagnosis. J Inherit Metab Dis. 2020 Jul; 43(4): 819-826.doi: 10.1002/jimd.12218.

総説

  1. 村山 圭　【小児科医に知ってほしいミトコンドリア病】　ミトコンドリアとミトコンドリア病　ミトコンドリア病の診断システム　小児科診療 2019;82(4):447-455 2019 04

  2. 村山 圭　遺伝性疾患遺伝病を学ぶ　ミトコンドリア病  遺伝子医学 2019;9(2):89-95, 2019.04

  3. 村山 圭　【知っておきたい小児の栄養】疾患と栄養指導・食事療法　先天代謝異常症における栄養療法　小児科臨床2019;72(4):523-527, 2019.04

  4. 村山 圭 【全身性疾患と腎】第章代謝性疾患　ミトコンドリア病・代謝専門医の視点より　腎と透析2019;86(増刊):187-191, 2019.06.

  5. 松永綾子、村山 圭　【小児の救急・搬送医療】病態と疾患　代謝救急・電解質異常　高乳酸血症『小児内科』『小児外科』編集委員会　東京医学社2019;51(増刊号)：622-625. 2019.11.

  6. 村山 圭、松永綾子：新生児マススクリーニング対象疾患等　診療ガイドライン2019、診断と治療社、編集日本先天代謝異常学会、作成委員 2019 9 20

  7. 松永(藤浪)綾子：吸引. 小児の診療手技. 診断と治療社 vol.82(suppl) 増刊号, 214-217, 2019.

  8. 秋山奈々、村山 圭　ミトコンドリア病と遺伝カウンセリング、遺伝子医学MOOK別冊　最新遺伝医学研究と遺伝カウンセリング　シリーズ4 　最新小児・周産期 遺伝医学研究と遺伝カウンセリング、メディカルドゥ：2019：207-213, 2019.11.

  9. 村山 圭（共同著者）2 疾患編：小児疾患：先天代謝異常症、今日の診断指針　第8版、総編集　永井　良三、医学書院 2020:1918-1920. 2020.3.

  10. 村山 圭（共同著者）第6章　代謝・栄養疾患：カルニチン回路異常症（全身性カルニチン欠乏症、CPT-1欠損症、CPT-2欠損症、CACT欠損症）、新臨床内科学　第10版、監修　矢崎　義雄、医学書院 2020:784-786. 2020.3.

研究会、教育活動等

  1. 村山　圭(講演)：～千葉県における早期診断ネットワークの構築をめざして～ミトコンドリア移植の臨床開発促進に向けたレギュラトリーサイエンス　コンソーシアム・キックオフミーティング 2019.4.26.

  2. 村山　圭(教育講演)：ミトコンドリア病における新規病因遺伝子の同定、病態解明と創薬神戸大学、大学院での講義 2019.5.24.

  3. 村山　圭（講演）:ミトコンドリアみどりの会、ミトコンドリアのはなし、主催：みどりの会 2019.6.23.　

  4. 村山　圭(講演)：「ファブリー病って何？」母子保健指導者研修会セミナー　主催：公益財団法人母子衛生研究会　共催：JCRファーマ株式会社 2019.10.11.

  5. 村山　圭：(教育講演)：新しい時代の新生児スクリーニング　第31回千葉県周産期新生児研究会 2019.12.21.

  6. 村山　圭：（講演）ミトコンドリア呼吸鎖酵素活性組織測定方法と精密管理　北京ミトコンドリアラボラトリ技術講習会 2020.1.13.

  7. 松永綾子：(特別講演)：多彩な症状を呈するミトコンドリア病　第9回福岡県若手小児内分泌の会, TKP博多駅前シティセンター, 2020.1.18.
  8. 平成31年度村山班ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させる ミトコンドリア病、各臨床病型のエビデンス創出研究合宿、2020.2.1-2
  9. 第4回千葉県こども病院・済生会横浜市東部病院　代謝性肝疾患合同ミーティング 2020.2.20.

2018年

論文発表

  1. 村山 圭ミトコンドリア病の診断と治療の最前線日本マス・スクリーニング学会誌 28(1); 109-119.  2018 May

  2. Higuchi Y, Okunushi R, Hara T, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Murayama K, Ohtake A, Ando M, Hiramatsu Y, Ishihara S, Tanabe H, Okamoto Y, Matsuura E, Ueda T, Toda T, Yamashita S, Yamada K, Koide T, Yaguchi H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sato K, Nakagawa M, Yamaguchi M, Tsuji S, Takashima H. Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. Brain : a journal of neurology2018 Jun; 141(6):1622 - 1636.doi: 10.1093/brain/awy104

  3. 村山 圭　わかりたいあなたのためのミトコンドリア病の最前線　診断から治療へ　日本小児科学会雑誌 122(6); 1104.  2018 Jun

  4. 村山 圭、伊藤 哲哉　ライソゾーム病の早期診断への取り組み日本マス・スクリーニング学会誌　28(2); 225.  2018 Jul

  5. Matsunaga T, Matsushima K, Murayama K. Response to "infantile-onset deafness in m.7445A>G carriers may be multicausal". International journal of pediatric otorhinolaryngology2018 Aug; 111:194.doi: 10.1016/j.ijporl.2018.06.023

  6. 金井 良浩、高梨 浩一郎、船曳 哲典、村山 圭　けいれん時に乳酸値の上昇を認めなかったミトコンドリア病の例小児科臨床 71(8); 1405-1408.  2018 Aug

  7. Martin CA, Saroos K, Logan CV, Thakur RS, Parry DA, Bizard AH, Leitch A, Cleal L, Ali NS, Al-Owain MA, Allen W, Altmuller J, Aza-Carmona M, Barakat BAY, Barraza-Garcia J, Begtrup A, Bogliolo M, Cho MT, Cruz-Rojo J, Dhahrabi HAM, Elcioglu NH, GOSgene., Gorman GS, Jobling R, Kesterton I, Kishita Y, Kohda M, Le Quesne Stabej P, Malallah AJ, Nurnberg P, Ohtake A, Okazaki Y, Pujol R, Ramirez MJ, Revah-Politi A, Shimura M, Stevens P, Taylor RW, Turner L, Williams H, Wilson C, Yigit G, Zahavich L, Alkuraya FS, Surralles J, Iglesias A, Murayama K, Wollnik B, Dattani M, Heath KE, Hickson ID, Jackson AP. Mutations in TOP3A Cause a Bloom Syndrome-like Disorder. American journal of human genetics2018 Sep; 103(3):456.doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.012

  8. Maruyama H, Miyata K, Mikame M, Taguchi A, Guili C, Shimura M, Murayama K, Inoue T, Yamamoto S, Sugimura K, Tamita K, Kawasaki T, Kajihara J, Onishi A, Sugiyama H, Sakai T, Murata I, Oda T, Toyoda S, Hanawa K, Fujimura T, Ura S, Matsumura M, Takano H, Yamashita S, Matsukura G, Tazawa R, Shiga T, Ebato M, Satoh H, Ishii S. Correction: Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2018 Sep.doi: 10.1038/s41436-018-0258-3

  9. 村山 圭　ミトコンドリア病の診療基盤構築　日本医療研究開発機構(AMED)の支援によるミトコンドリア病診療の質を高めるレジストリシステムの構築　診断基準、診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究 Medical Science Digest 44(10); 550-551.  2018 Sep

  10. Sakamoto O, Arai-Ichinoi N, Murayama K, Kure S. Successful control of maternal phenylketonuria by tetrahydrobiopterin. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society2018 Oct; 60(10):985 - 986.doi: 10.1111/ped.13678

  11. 村山 圭　新生児ライソゾーム病スクリーニングのパイロットスタディ　調査研究ジャーナル  7(2); 179.  2018 Oct

  12. 志村 優、熊田 篤、森地振一郎、西亦繁雄、村山 圭、山中 岳、河島尚志　スリング使用中に突然死を来したミトコンドリア呼吸鎖1欠損の乳児例(Sudden death in baby sling carrier of infant due to mitochondrial respiratory chain complex I activity deficiency) 東京医科大学雑誌 76(4);343-346.  2018 Oct

  13. Murayama K, Shimura M, Liu Z, Okazaki Y, Ohtake A. Recent topics: the diagnosis, molecular genesis, and treatment of mitochondrial diseases. Journal of human genetics2018 Nov; 64(2):113 - 125.doi: 10.1038/s10038-018-0528-6

  14. 松永 綾子[藤浪]、倉信奈緒美、田鹿 牧子、志村 優、伏見 拓矢、市本景子、鶴岡 智子、千葉文子、山本琢磨、岡崎 康司、村山 圭　乳幼児突然死における原因検索ネットワークの構築　遺伝性疾患を見逃さないために　日本 乳幼児突然死予防学会雑誌 18(1); 34-38.  2018 Dec

  15. 石毛 信之、渡辺 和宏、長谷川 智美、小西 薫、間下 充子、世良 保美、村山 圭、菅原 秀典、金城 健一、堀川 玲子、石毛 美夏、大和田 操　LC/MS/MS法によるイソ吉草酸血症の2次検査法の有用性　ろ紙C5血アシルカルニチン異性体とイソバレリルグリシン同時分析法　日本マス・スクリーニング学会誌 28(3)；305-314.  2018 Dec

  16. Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Mizuno Y, Fushimi T, Matsunaga A, Yatsuka Y, Hirata T, Harashima H, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Kogaki S, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y. Cardiomyopathy in children with mitochondrial disease: Prognosis and genetic background. International journal of cardiology2019 Jan; 279:115 - 121.doi: 10.1016/j.ijcard.2019.01.017

  17. Borna NN, Kishita Y, Kohda M, Lim SC, Shimura M, Wu Y, Mogushi K, Yatsuka Y, Harashima H, Hisatomi Y, Fushimi T, Ichimoto K, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y. Mitochondrial ribosomal protein PTCD3 mutations cause oxidative phosphorylation defects with Leigh syndrome. Neurogenetics2019 Jan; 20(1):9 - 25.doi: 10.1007/s10048-018-0561-9

  18. Kuwajima M, Goto M, Kurane K, Shimbo H, Omika N, Jimbo EF, Muramatsu K, Tajika M, Shimura M, Murayama K, Kurosawa K, Yamagata T, Osaka H. MELAS syndrome with m.4450 G>A mutation in mitochondrial tRNAMet gene. Brain & development2019 Feb.doi: 10.1016/j.braindev.2019.01.006

  19. Maruyama H, Miyata K, Mikame M, Taguchi A, Guili C, Shimura M, Murayama K, Inoue T, Yamamoto S, Sugimura K, Tamita K, Kawasaki T, Kajihara J, Onishi A, Sugiyama H, Sakai T, Murata I, Oda T, Toyoda S, Hanawa K, Fujimura T, Ura S, Matsumura M, Takano H, Yamashita S, Matsukura G, Tazawa R, Shiga T, Ebato M, Satoh H, Ishii S. Correction: Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics2019 Feb.doi: 10.1038/s41436-019-0447-8

  20. Hirono K, Ichida F, Nishio N, Ogawa-Tominaga M, Fushimi T, Feichtinger RG, Mayr JA, Kohda M, Kishita Y, Okazaki Y, Ohtake A, Murayama K. Mitochondrial complex deficiency by novel compound heterozygous TMEM70 variants and correlation with developmental delay, undescended testicle, and left ventricular noncompaction in a Japanese patient: A case report. Clinical case reports2019 Mar; 7(3):553 - 557.doi: 10.1002/ccr3.2050

  21. Hisatomi Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y. Reply to the "Letter to the Editor" from Dr. J Finsterer and colleagues. Neurogenetics2019 Mar; 20(1):55 - 56.doi: 10.1007/s10048-019-00567-

総説

  1. 村山 圭：【小児の治療指針】 代謝　尿素回路障害　OTC欠損症、ASS欠損症　小児科診療81(増刊); 527-530.2018 Apr

  2. 鶴岡智子、村山　圭：【知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患】先天代謝異常　ミトコンドリア病（解説、特集）周産期医学(0386-9881)48巻10号 Page1328-1331 2018 Oct

  3. 志村　優、村山　圭：【小児疾患の診断治療基準】（第2部）疾患　神経、筋疾患　ミトコンドリア病（解説、特集）小児内科(0385-6305)50巻増刊 Page760-761 2018 Nov

  4. 松永綾子：カルニチン回路異常症　 小児疾患の診断治療基準. 東京医学社　「小児内科」「小児外科」編集委員共編；vol.50増刊号, 168-169, 2018 Nov

研究会、教育活動等

  1. Ayako Matsunaga: Mitochondrial disorder -Overview and Update-. The 5th Asian Congress of Inherited Metabolic Diseases, Intercontinental Wuhan, China, 2018.8.24.

  2. 村山　圭（講演）：ミトコンドリア病研究会議（社団法人こいのぼり） 2019.1.10-11

  3. 市本景子（講演）：カルグルミン酸がよく効いているCPS-1欠損症、関東成育代謝異常症研究会 2019.1.22.
  4. 平成30年度村山班ミトコンドリア病診療マニュアルの改定を見据えた、診療に直結させる ミトコンドリア病、各臨床病型のエビデンス創出研究合宿　2019.2.9-10

  5. 村山 圭、岡崎康司、大竹 明、小坂 仁、今澤俊之、松永達雄、長友太郎ほか　ミトコンドリア病研究会議ミトコンドリア病診療のこれから 2019共催：AMED村山班　第4回ミトコンドリア病研究公開フォーラム　参加者数：ミトコンドリア病患者家族など　184名　2019.2.16.

  6. 松永綾子（講演）：初期治療-新生児の代謝救急を中心に-平成30年度日本マススクリーニング学会　新生児スクリーニング精密検査・診断・治療専門医研修会,  2019.2.24.

2017年

論文発表

  1. Borna NN, Kishita Y, Ishikawa K, Nakada K, Hayashi JI, Tokuzawa Y, Kohda M, Nyuzuki H, Yamashita-Sugahara Y, Nasu T, Takeda A, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y.A novel mutation in TAZ causes mitochondrial respiratory chain disorder without cardiomyopathy. J Hum Genet. 2017　62(5):539-547.

  2. Sato R, Arai-Ichinoi N, Kikuchi A, Matsuhashi T, Numata-Uematsu Y, Uematsu M, Fujii Y, Murayama K, Ohtake A, Abe T, Kure S. Novel biallelic mutations in the PNPT1 gene encoding a mitochondrial-RNA-import protein PNPase cause delayed myelination.Clin Genet. 2017doi: 10.1111/cge.13068.

  3. Sasaki K, Sakamoto S, Uchida H, Narumoto S, Shigeta T, Fukuda A, Ito R, Irie R, Yoshioka T, Murayama K, Kasahara M. Liver Transplantation for Mitochondrial Respiratory Chain Disorder: A Single-Center Experience and Excellent Marker of Differential Diagnosis. Transplant Proc.;2017　49(5):1097-1102. doi: 10.1016/j.transproceed.03.065.

  4. Desai R, Frazier AE, Durigon R, Patel H, Jones AW, Dalla Rosa I, Lake NJ, Compton AG, Mountford HS, Tucker EJ, Mitchell ALR, Jackson D, Sesay A, Di Re M, van den Heuvel LP, Burke D, Francis D, Lunke S, McGillivray G, Mandelstam S, Mochel F, Keren B, Jardel C, Turner AM, Ian Andrews P, Smeitink J, Spelbrink JN, Heales SJ, Kohda M, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y, Lombes A, Holt IJ, Thorburn DR, Spinazzola A. ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism. Brain.;2017Jun 1:140(6)

    1595-1610. doi: 10.1093/brain/awx094.

  5. Ogawa E, Shimura M, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Ishige M, Fuchigami T, Yamazaki T, Mori M, Kohda M, Kishita Y, Okazaki Y, Takahashi S, Ohtake A, Murayama K. Clinical validity of biochemical and molecular analysis in diagnosing Leigh syndrome: a study of 106 Japanese patients. J Inherit Metab Dis. 2017 Sep;40(5):685-693. doi: 10.1007/s10545-017-0042-6.

  6. Kouga T, Takagi M, Miyauchi A, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Murayama K, Klein MB, Miller G, Goto T, Osaka H. Japanese Leigh syndrome case treated with EPI-743. Brain Dev. 2017 Sep 12. pii: S0387-7604(17)30236-X. doi: 10.1016/j.braindev.

  7. Feichtinger RG, Olahova M, Kishita Y, Garone C, Kremer LS, Yagi M, Uchiumi T, Jourdain AA, Thompson K, D'Souza AR, Kopajtich R, Alston CL, Koch J, Sperl W, Mastantuono E, Strom TM, Wortmann SB, Meitinger T, Pierre G, Chinnery PF, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Lightowlers RN, DiMauro S, Calvo SE, Mootha VK, Moggio M, Sciacco M, Comi GP, Ronchi D, Murayama K, Ohtake A, Rebelo-Guiomar P, Kohda M, Kang D, Mayr JA, Taylor RW, Okazaki Y, Minczuk M, Prokisch H. Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies. Am J Hum Genet. 2017 Oct 5;101(4):525-538. doi: 10.1016/j.ajhg.2017.08.015.

  8. 裴 牧子、數川 逸郎、島崎 俊介、石井 崇浩、石田 真稲、皆川 真規、伏見 拓矢、松永 綾子、村山 圭、成毛 有紀、堀江 弘 　Glycogenic Hepatopathyを合併した血糖コントロール不良1型糖尿病の1例　小児科臨床 (0021-518X)70巻10号 Page1566-1571     2017.10.

  9. Imai-Okazaki A, Kishita Y, Kohda M, Yatsuka Y, Hirata T, Mizuno Y, Harashima H, Hirono K, Ichida F, Noguchi A, Yoshida M, Tokorodani C, Nishiuchi R, Takeda A, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y. Barth Syndrome: Different Approaches to Diagnosis.　J Pediatr. 2017 Dec 15. pii: S0022-3476(17)31329-X. doi: 10.1016/j.jpeds.2017.09.075.

  10. Imai-Okazaki A, Kohda M, Kobayashi K, Hirata T, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, Nakaya A, Ott J. HDR-del: A tool based on Hamming distance for prioritizing pathogenic chromosomal deletions in exome sequencing. Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1796-1800. doi: 10.1002/humu.23298.

  11. El-Hattab AW, Wang J, Dai H, Almannai M, Staufner C, Alfadhel M, Gambello MJ, Prasun P, Raza S, Lyons HJ, Afqi M, Saleh MAM, Faqeih EA, Alzaidan HI, Alshenqiti A, Flore LA, Hertecant J, Sacharow S, Barbouth DS, Murayama K, Shah AA, Lin H, Wong LC. MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect: New cases and review of clinical, biochemical, and molecular aspects. Hum Mutat. 2017 Dec 27. doi: 10.1002/humu.23387.

  12. 内藤 昭嘉、平海 良美、 西田 吉伸、 大竹 明、 村山 圭、 松原 康策　 胎児期に肥大型心筋症、脳室拡大、小脳低形成を指摘され、早期新生児期に死亡したミトコンドリア呼吸鎖異常症の1例  日本周産期・新生児医学会雑誌 第53巻4号 1153-1159,  2017.12.
  13. Lim SC, Tajika M, Shimura M, Carey KT, Stroud DA, Murayama K, Ohtake A, McKenzie M.　Loss of the Mitochondrial Fatty Acid β-Oxidation Protein Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Disrupts Oxidative Phosphorylation Protein Complex Stability and Function.　 Sci Rep. 2018 Jan 9;8(1):153. doi: 10.1038/s41598-017-18530-4.

  14. Eda K, Mizuochi T, Iwama I, Inui A, Etani Y, Araki M, Hara S, Kumagai H, Hagiwara SI, Murayama K, Murakami J, Shimizu N, Kodama H, Yasuda R, Takaki Y, Yamashita Y. Zinc monotherapy for young children with presymptomatic Wilson disease: A multicenter study in Japan. J Gastroenterol Hepatol. 2018 Jan;33(1):264-269. doi: 10.1111/jgh.13812.

  15. Ng YS, Lax NZ, Maddison P, Alston CL, Blakely EL, Hepplewhite PD, Riordan G, Meldau S, Chinnery PF, Pierre G, Chronopoulou E, Du A, Hughes I, Morris AA, Kamakari S, Chrousos G, Rodenburg RJ, Saris CGJ, Feeney C, Hardy SA, Sakakibara T, Sudo A, Okazaki Y, Murayama K, Mundy H, Hanna MG, Ohtake A, Schaefer AM, Champion MP, Turnbull DM, Taylor RW, Pitceathly RDS, McFarland R, Gorman GS.MT-ND5 Mutation Exhibits Highly Variable Neurological Manifestations at Low Mutant Load.　EBioMedicine. 2018 Feb 24. pii: S2352-3964(18)30064-1. doi: 10.1016/j.ebiom.2018.02.010.

  16. Asano K, Suzuki T, Saito A, Wei FY, Ikeuchi Y, Numata T, Tanaka R, Yamane Y, Yamamoto T, Goto T, Kishita Y, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, Tomizawa K, Sakaguchi Y, Suzuki T.　 Metabolic and chemical regulation of tRNA modification associated with taurine deficiency and human disease. Nucleic Acids Res. 2018 Feb 28;46(4):1565-1583. doi: 10.1093/nar/gky068.

  17. Nishioka M, Inaba Y, Motobayashi M, Hara Y, Numata R, Amano Y, Shingu K, Yamamoto Y, Murayama K, Ohtake A, Nakazawa Y.　 An infant case of diffuse cerebrospinal lesions and cardiomyopathy caused by a BOLA3 mutation.  Brain Dev. 2018 Feb 28. pii: S0387-7604(18)30036-6. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.004.

  18. Miyauchi A, Osaka H, Nagashima M, Kuwajima M, Monden Y, Kohda M, Kishita Y, Okazaki Y, Murayama K, Ohtake A, Yamagata T.Leigh syndrome with spinal cord involvement due to a hemizygous NDUFA1 mutation. Brain Dev. 2018 Mar 2. pii: S0387-7604(18)30039-1. doi: 10.1016/j.braindev.2018.02.007.

  19. Matsushima K, Nakano A, Arimoto Y, Mutai H, Yamazawa K, Murayama K, Matsunaga T. High-level heteroplasmy for the m.7445A>G mitochondrial DNA mutation can cause progressive sensorineural hearing loss in infancy. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2018 May;108:125-131. doi: 10.1016/j.ijporl.2018.02.037. Epub 2018 Feb 27.

  20. Maruyama H, Miyata K, Mikame M, Taguchi A, Guili C, Shimura M, Murayama K, Inoue T, Yamamoto S, Sugimura K, Tamita K, Kawasaki T, Kajihara J, Onishi A, Sugiyama H, Sakai T, Murata I, Oda T, Toyoda S, Hanawa K, Fujimura T, Ura S, Matsumura M, Takano H, Yamashita S, Matsukura G, Tazawa R, Shiga T, Ebato M, Satoh H, Ishii S. Effectiveness of plasma lyso-Gb3 as a biomarker for selecting high-risk patients with Fabry disease from multispecialty clinics for genetic analysis. Genet Med. 2018 Mar 15. doi: 10.1038/gim. 2018. 31. [Epub ahead of print]

  21. Kondo H, Fujita Y, Mizuno Y, Kihara M, Murayama K.  Mitochondrial encephalo-myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes with severe systemic symptoms: Pathology and biochemistry.　 Pediatr Int. 2018 Mar;60(3):300-302.     doi: 10.1111/ped.13472. Epub 2018 Feb 26.

著書

  • 村山　圭(監訳者)、田鹿牧子、市本景子、志村　優、伏見拓矢、鶴岡智子(訳者)：代謝ナビゲーション Navdeep S. Chandel 2017.9.29

総説

  1. 松永(藤浪)綾子：乳幼児突然死と先天代謝異常症-不詳の死ゼロを目指して- 小児科臨床 日本小児医事出版社；vol.70, No.2, 173-180, 2017.

  2. 鶴岡智子、村山　圭 【実り始めた再生医療・遺伝子治療】 再生医療　ミトコンドリア病の卵子核移植  小児内科 (0385-6305)49巻7号 991-994,  2017.7.
  3. 市本 景子、村山 圭、指定難病最前線 (Volume46)　カルニチン回路異常症の病態と診療(解説) 新薬と臨牀 (0559-8672)66巻9号 Page1176-1182　2017.9

  4. 鶴岡智子、村山　圭 　ヘモクロマトーシス　1336　専門家による私の治療2017-18年度版 日本医事新報社 804-805, 2017

  5. 鶴岡 智子、村山　圭：【新生児の薬物療法-update】 先天代謝異常治療薬(解説 特集)、周産期医学 (0386-9881)48巻2号 Page237-241 2018.2.

  6. 村山　圭：CPT2欠損症が新生児マススクリーニングの対象疾患に追加(解説)　Medical Technology (0389-1887)46巻3号 Page202-204 2018.3.

研究会,教育活動等

  1. 松永綾子(口演) : ミトコンドリア異常症、第13回日本先天代謝異常学会セミナー　東京コンファレンスセンター2017.7.15-16

  2. 村山　圭（講演）: ミトコンドリア病の診療、研究基盤構築～小児レジストリシステム(MO Bank)の発展～,  JaSMIn 通信特別記事No.8(教育活動),　2017.10.

  3. 平成29年度村山班オールジャパンで取り組むミトコンドリア病治療合宿、公益財団法人日本生産性本部IPC生産性国際交流センター、　2017.2.10-11

  4. 村山　圭、岡崎　康司, 大竹　明 他、AMED村山班   第3回ミトコンドリア病研究・患者公開フォーラム、ミトコンドリア病を取り巻く状況2018, 2018.2.24.

2016年

論文発表

  1. Omata T, Murayama K et al.　Drugs indicated for mitochondrial dysfunction as treatments for acute encephalopathy with onset of febrile convulsive status epileptics. J Neurol Sci. 15;360:57-60.  2016 Jan

  2. Kohda M, Tokuzawa Y, Kishita Y, Nyuzuki H, Moriyama Y, Mizuno Y, Hirata T, Yatsuka Y, Yamashita-Sugahara Y, Nakachi Y, Kato H, Okuda A, Tamaru S, Borna NN, Banshoya K, Aigaki T, Sato-Miyata Y, Ohnuma K, Suzuki T, Nagao A, Maehata H, Matsuda F, Higasa K, Nagasaki M, Yasuda J, Yamamoto M, , Harashima H, Yamazaki T, Mori M,, Ohtake A, Okazaki Y. A comprehensive genomic analysis reveals the genetic landscape of mitochondrial respiratory complex deficiencies. PLoS Genet 7;12(1):2016

  3. Imai A, Takeda A, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, et al. Rapidly progressive infantile cardiomyopathy with mitochondrial respiratory chain complex V deficiency due to loss of ATPase 6 and 8 protein. Int J Cardiol. 2016 Mar 15;207:203-5.

  4. Kuranobu N, Murakami J, Okamoto K, Nishimura R, Murayama K, Takamura A, Umeda T, Eto Y, Kanzaki S. Cholesterol ester storage disease with a novel LIPA mutation (L264P) that presented massive hepatomegaly: A case report. Hepatol Res.;46(5):477-82. 2016 Mar

  5. Zaha K, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, et al. DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst. Clin Genet. 2016 Jun 14. doi: 10.1111/cge.12805. [Epub ahead of print]

  6. Imai A, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, et al. HDR: a statistical two-step approach successfully identifies disease genes in autosomal recessive families. J Hum Genet. 2016 Jun 30. doi: 10.1038/jhg.2016.85. [Epub ahead of print]

  7. Ida H, Tanaka A, Matsubayashi T, Murayama K, Hongo T, Lee HM, Mellgard B. A multicenter, open-label extension study of velaglucerase alfa in Japanese patients with Gaucher disease: Results after a cumulative treatment period of 24months. Blood Cells Mol Dis.;59:140-7. 2016 Jul

  8. Hashimura Y, Morioka I, Hisamatsu C, Yokoyama N, Taniguchi-Ikeda M, Yokozaki H, Murayama K, Ohtake A, Itoh K, Takeshima Y, Iijima K. Mitochondrial respiratory chain complex IV deficiency complicated with chronic intestinal pseudo-obstruction in a neonate. Pediatr Int.;58(7):651-5. 2016 Jul

  9. Kim J, Kang E, Kim Y, Kim JM, Lee BH, Murayama K, Kim GH, Choi IH, Kim KM, Yoo HW. MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome. Mol Genet Metab Rep. 2016 Aug 4;8:74-6.

  10. Kopajtich R, Murayama K（equal contribution）, Okazaki Y, Ohtake A, et al. Biallelic IARS Mutations Cause Growth Retardation with Prenatal Onset, Intellectual Disability, Muscular Hypotonia, and Infantile Hepatopathy. Am J Hum Genet.2016 Aug 4;99(2):414-22.

  11. Imai A, Murayama K, Ohtake A, Okazaki Y, et al. Dried blood spots for newborn screening allows easy determination of a high heteroplasmy rate in severe infantile cardiomyopathy. Int J Cardiol. 2016 Oct 15;221:446-9.

  12. Noguchi A, Nakamura K, Murayama K, Yamamoto S, Komatsu H, Kizu R, Takayanagi M, Okuyama T, Endo F, Takasago Y, Shoji Y, Takahashi T. Clinical and genetic features of lysinuric protein intolerance in Japan. Pediatr Int.;58(10):979-983. 2016 Oct

  13. Imai A, Kohda M, Nakaya A, Sakata Y, Murayama K, Ohtake A, Lathrop M, Okazaki Y, Ott J. J Hum Genet.;61(11):959-963. 2016 Nov

  14. Kuranobu H, Murakami J, Kuranobu N, Okamoto K, Murayama K, Kanzaki S. Mitochondrial respiratory chain complex I deficiency causes intractable gastrointestinal symptoms. Pediatr Int.;58(12):1337-1340. 2016 Dec

総説

  1. 村山 圭：　小児の症候群　代謝Pearson(marrow-pancreas)症候群　小児科診療　79巻増刊 283, 2016 (2016.04)

  2. 村山 圭、志村 優：これって肝臓病？　知っておきたい遺伝性疾患　ミトコンドリア病　小児内科48巻6号 888-892, 2016

  3. 村山 圭、伏見拓矢、松永綾子：ミトコンドリア呼吸鎖異常症　小児疾患診療のための病態生理3-改訂第5版　東京医学社　小児内科48巻増刊号　84-90, 2016

  4. 村山 圭：第4章　代謝異常による急性脳症　小児急性脳症診療ガイドライン2016　診断と治療社　57-76, 2016

  5. 村山 圭、伏見拓矢、松永綾子：ミトコンドリア病　特集小児の筋疾患　小児内科　48巻12号　1966-1971, 2016

  6. 村山 圭、鶴岡智子：高アンモニア血症　周産期医学必修知識第8版　周産期医学 　東京医学社　Vol.46増刊号　825-828, 2016

  7. 村山 圭、鶴岡智子：先天代謝異常症　ガイドラインと最新文献による小児科学レビュー総合医学社　2016-17　総合医学社　109-116, 2016

  8. 大竹 明、村山 圭、岡崎 康司：先天代謝異常症 エキスパートによる最新情報　各疾患の進歩　ミトコンドリア病の診断　小児科診療 79巻6号 789-795, (2016.06)

  9. 村山 圭: 小児の症候群　代謝 Pearson(marrow-pancreas)症候群　小児科診療 2016
  10. 村山 圭, 志村 優: これって肝臓病?　知っておきたい遺伝性疾患　ミトコンドリア病. 小児内科 2016
  11. 村山　圭、小坂　仁、米田　誠ほか　ミトコンドリア病診療マニュアル2017　日本ミトコンドリア学会編集　2016,12

  12. 杉本真理、戸川貴夫、相場香織、小山典久、横地健司、村山圭、大竹明　新生児期に発症し在宅人工呼吸療法を導入したミトコンドリア呼吸差複合体異常症の1例　脳と発達　49巻1号　37-41　,(2017.01)

研究会、教育活動等

  1. 日本小児科学会総会　分野別シンポジウム2016年5月13日　村山　圭:ミトコンドリア病の診療ネットワーク

  2. 小児科卒後研修セミナー、ホテルサンルートプラザ名古屋2016年7月2日：松永　綾子　小児集中治療と内分泌代謝疾患

  3. 日本経済新聞　2016年7月10日朝刊　ミトコンドリア病　治療に光　村山　圭

  4. 国立研究開発法人日本医療研究開発機構HP、千葉県病院局HP（プレスリリース）　2016年7月15日　村山　圭、岡崎　康司、大竹　明：小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について-黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連-

  5. 第12回日本先天代謝異常学会セミナー　2016年7月16日　村山　圭　ミトコンドリア病

  6. 第10回千葉酵素補充療法研究会、千葉　 2016年9月23日　伏見拓矢、村山　圭、志村　優、田鹿牧子、松永綾子、市本景子、高柳正樹：疼痛発作を主訴に診断された古典型ファブリー病

  7. 第58回日本先天代謝異常学会総会　2016年10月27日-29日　村山　圭：新生児・小児ミトコンドリア病臨床情報バンク(MO Bank)の構築の意義

  8. 第13回アジアミトコンドリア学会・第16回日本ミトコンドリア学会　2016.10.30-11.1

  9. 若手育成勉強会　衛藤先生　英語の勉強会　2017年1月21-22日

  10. 帝京大学とのミトコンドリア病勉強会　2017年1月23日

  11. AMED班会議　2017年1月31日
  12. H28年度村山班ミトコンドリア病診断・診療マニュアル作成委員拡大合宿,、公益財団法人日本生産性本部IPC生産性国際交流センター　2017年2月12日　松永綾子：乳幼児突然死と先天代謝異常症-死因究明を目指した法医学との連携-
  13. 村山班主催　「第2回　ミトコンドリア病研究患者公開フォーラム；ミトコンドリア病を取り巻く状況2017」　2017年2月25日　村山　圭、岡崎　康司、大竹　明、小坂　仁、三牧正和、奥山虎之、阿部高明、砂田芳秀　ほかミトコンドリア病患者家族ほか
  14. 地方会　松永　綾子　伏見　拓矢　2017年2月26日

  15. 第8回関東成育代謝異常症研究会、国立成育医療研究センター　2017月3月2日松永綾子：乳幼児突然死と先天代謝異常症-確実に死因検索を行うには-

  16. ファブリー病シンポジウム　2017年3月4日

  17. ミトコンドリア肝症　津山　2017年3月19日-20日

  18. ライソゾーム病　スクリーニング　キックオフミーティング　2017年3月24日

2015年

論文

  1. Yamada K, Aiba K, Kitaura Y, Kondo Y, Nomura N, Nakamura Y, Fukushi D, Murayama K, Shimomura Y, Pitt J, Yamaguchi S, Yokochi K, Wakamatsu N. Clinical, biochemical and metabolic characterisation of a mild form of human short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency: significance of increased N-acetyl-S-(2-carboxypropyl)cysteine excretion. J Med Genet. 2015 Oct;52(10):691-8. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103231. Epub 2015 Aug 6.

  2. Kishita Y, Pajak A, Bolar NA, Marobbio CM, Maffezzini C, Miniero DV, Monne M, Kohda M, Stranneheim H, Murayama K, Naess K, Lesko N, Bruhn H, Mourier A, Wibom R, Nennesmo I, Jespers A, Govaert P, Ohtake A, Van Laer L, Loeys BL, Freyer C, Palmieri F, Wredenberg A, Okazaki Y, Wedell A.　Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26. Am J Hum Genet. 2015 Nov 5;97(5):761-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.09.013. Epub 2015 Oct 29.

  3. Sato T, Muroya K, Hanakawa J, Iwano R, Asakura Y, Tanaka Y, Murayama K, Ohtake A, Hasegawa T, Adachi M. Clinical manifestations and enzymatic activities of mitochondrial respiratory chain complexes in Pearson marrow-pancreas syndrome with 3-methylglutaconic aciduria: a case report and literature review. Eur J Pediatr. 2015 Dec;174(12):1593-602. doi: 10.1007/s00431-015-2576-7. Epub 2015 Jun 16.

  4. Fukumura S, Ohba C, Watanabe T, Minagawa K, Shimura M, Murayama K, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N, Tsutsumi H. Compound heterozygous GFM2 mutations with Leigh syndrome complicated by arthrogryposis multiplex congenita. J Hum Genet. 2015 Sep;60(9):509-13. doi: 10.1038/jhg.2015.57. Epub 2015 May 28.

  5. Kunii M, Doi H, Higashiyama Y, Kugimoto C, Ueda N, Hirata J, Tomita-Katsumoto A, Kashikura-Kojima M, Kubota S, Taniguchi M, Murayama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F. A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation. J Hum Genet. 2015 Feb 5. doi: 10.1038/jhg.2015.7.

総説

  1. 松永綾子：乳幼児突然死と先天代謝異常症  Up-to-date　子どもの感染症、メディカルレビュー社；vol.3, No.1, 44-48,2015
  2.  村山　圭　難治性内分泌代謝疾患 Update各論編：6章　代謝疾患　ミトコンドリア病（内分泌異常を中心に）　診断と治療社　116-119, 2015
  3. 村山　圭　ゴーシェ病症例集　早期診断・早期発見のために：II型　喘鳴・びっくり眼症状を呈したゴーシェ病II型の1例　Medical Tribune, 14-17, 2015
  4. 村山　圭　ゴーシェ病症例集　早期診断・早期発見のために：III型　診断時ゴーシェ病I型からIII型へと移行した症例　Medical Tribune, 58-61, 2015
  5. 村山　圭　今日の小児治療指針　6.先天代謝異常症　尿素サイクル異常症　医学書院, 209, 2015
  6. 村山　圭　雑誌「The Lipid」 Graphic 見る脂質のページ（脂質代謝異常症）ファブリー病と臓器障害　4-9, 2015

 

ガイドライン（作成したもの）

日本先天代謝異常学会編集　新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2015　診断と治療社

研究会、教育活動など

  1. 2015年8月3-7日　ラジオ日本「健康知りたい話：ミトコンドリア病」出演
  2. 第1回千葉県こども病院・千葉大学遺伝医療懇話会 2015.11.6　
  3. 第2回ミトコンドリア病治療研究会（東京大学・千葉県こども病院・埼玉医科大学TRミーティング）

医療従事者の方々へ

新生児マススクリーニング検査（甲状腺疾患および副腎皮質過形成症は内分泌科へ）やオプショナルスクリーニングにて精査例がございましたら、当科までお電話下さい。緊急度に応じて対応させていただきます。原因不明の肝疾患や高コレステロール血症も診察しております。繰り返す低血糖や体重増加不良をはじめ、先天代謝異常症が疑われる患者さんのご紹介もお待ちしております。患者さん・ご家族が直接病院の予約係にお電話して予約を取得されて下さい。緊急時は主治医の先生より直接当科医師までお電話をお願いいたします。

患者さんとその御家族へ

新生児期のスクリーニング検査で、再検査となったご家族の皆様は、大変ご心配のことと思います。スクリーニング検査の目的は、発症する前に診断し早期に治療を開始して具合が悪くなることを防ごうというものです。治療が必要な患者さんを見逃さないために、問題のない方でも再検査となることがあります。診察の際に、疑われる疾患についてのご説明および必要な検査を行います。ご心配なこと、ご不明点は遠慮なくお尋ね下さい。

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