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更新日:令和4(2022)年6月29日

代謝科

外来予定表医師紹介対象疾患治療実績プレスリリース

外来予定表

外来予定表

区分

月曜日

火曜日

水曜日

木曜日

金曜日

午前

村山

市本

田鹿

小貫

-

-

村山

市本

杉山

田鹿

-

午後

村山

市本

田鹿

小貫

-

-

村山

市本

杉山

田鹿

(呼吸器外来)

村山

市本

田鹿

令和4年4月1日現在

医師紹介

医師紹介
部長 村山 圭
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医・指導医
臨床遺伝専門医
日本小児栄養消化器肝臓学会認定医
医師 市本 景子
資格等
日本小児科学会専門医
日本肝臓学会肝臓専門医
医師 田鹿 牧子
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医
医師 小貫 孝則
資格等
日本小児科学会専門医
非常勤医師 杉山 洋平
資格等
日本小児科学会専門医

令和4年4月1日現在

対象疾患

フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、有機酸血症、脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア病などの先天性代謝異常症や小児肝疾患に対する診断および治療を行い大きな成果を上げている。

小児肝疾患は成人と異なり、代謝疾患が含まれることも多く、代謝スクリーニングを含めた肝疾患の診断・治療にも力を入れている。

また、新生児マス・スクリーニング検査の精査、治療機関として実績がある。また、ミトコンドリア病の診断にも力を入れており、全国で数少ない酵素解析を行える施設である。その他、栄養学的な見地から発育不良、遷延する下痢症、高脂血症などに対しても診断、治療を行っている。

新生児期に発症する代謝異常症では、新生児科と連携しながら、また様々な臓器に影響を及ぼす疾患に対しては、各専門診療科と連携しながら包括的医療を行っている。

在宅酸素療法や在宅人工呼吸療法を必要とする場合もあり、地域の訪問看護ステーションと密に連絡を取りながら、本人を含めたご家族の家庭生活、学校生活、社会生活がよりよく送れるように努めている。

院内では、アミノ酸分析やカルニチン測定、尿中有機酸分析(GC/MS)が可能であり、県内はもとより、全国各地の施設から多くの相談を受けている。

治療実績

新生児マススクリーニング対象疾患のうち代謝異常症の精査機関として、年間20人ほどの精査・診断を行っている。入院・外来を問わず千葉県全域の先天代謝異常症の患者さまのフォローを行っており、また先天代謝異常専門外来として件ギアからも多くの患者さまを受け入れている。
外来診療を行っている主要疾患の患者数はおよそ以下の通り。

  • 尿素サイクル異常症(10)
  • フェニルケトン尿症(20)
  • ウイルソン病(8)
  • ミトコンドリア病(30)
  • シトリン欠損症(20)
  • ライソゾーム病(15)
  • 脂肪酸代謝異常症(30)
  • Low症候群(5)
  • グリシン病
  • 重症肝炎を含む各種肝機能異常
  • 高脂血症等多数

また、肝移植が必要となる、尿素サイクル異常症に代表される代謝疾患では、移植施設と密に連絡を取りながら移植前・後のフォローを行っている。

プレスリリース

千葉県の研究グループがミトコンドリア腎症の特徴について世界で初めて報告 <プレスリリース20220204>

国際的医学雑誌『Kideny International Reports』のオンライン版に令和4年2月4日付けで掲載されました

千葉県こども病院、独立行政法人国立病院機構千葉東病院等の研究グループは、ミトコンドリア病によって起きるミトコンドリア腎症の国内81症例を解析し、臨床的な特徴、病理学的な特徴や長期予後についてまとめ、研究結果を論文報告しました。今回の研究はミトコンドリア腎症についての世界初の大規模な調査報告になります。この報告によって全くわかっていなかったミトコンドリア腎症の全体像が初めて示されました。また、この報告がきっかけになり世界中でより正確な治療がなされ、そして将来的にはよりよい治療へ繋がっていくことが大きく期待されます。

*Kidney International Reports誌は腎疾患関連の論文を扱う国際的医学雑誌です。

千葉県の研究グループがミトコンドリア腎症の特徴について世界で初めて報告(PDF:170.6KB)

詳細(PDF:362.2KB)

新生児期発症のミトコンドリア病の詳細について世界で初めて大規模報告<プレスリリース20211008>

英国医学雑誌『Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition』のオンライン版に令和3年10月8日付で掲載されました
千葉県こども病院新生児科・遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、福岡赤十字病院と共同でミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。この度、新生児期に発症したミトコンドリア病281例の大規模なデータをとりまとめ、その臨床的特徴、遺伝子診断、予後を明らかにしました。本報告により新生児期発症のミトコンドリア病を診療する際に正確な情報源として臨床現場において活用されること。さらに、新生児期発症の多い重篤なミトコンドリア病の新たな病態解明と病因遺伝子に基づく治療開発など、ミトコンドリア病研究の一層の発展につながることを期待します。

*Archives of Disease in Childhood Fetal & Neonatal edition誌は新生児疾患関連の論文を扱う英国の医学雑誌です。

新生児期発症のミトコンドリア病の詳細について世界で初めて大規模報告(PDF:177.1KB)

新生児期発症のミトコンドリア病 詳細(PDF:759KB)

小児ミトコンドリア心筋症の予後および遺伝的基盤について世界で初めて大規模報告<プレスリリース20210927>

国際学術雑誌『International Journal of Cardiology』誌の令和3年10月号に掲載されます

千葉県こども病院代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、北海道大学と共同で小児ミトコンドリア心筋症に関する研究を進めてきました。この度、小児ミトコンドリア病223例の遺伝的基盤を明らかにするとともに、心筋症を合併する症例は約20%に上ることが明らかになりました。中でも新生児発症・染色体構造異常を伴う左室肥大は予後が極めて悪いことが判りました。これらの情報は、ミトコンドリア心筋症を診断する際の正確な情報源だけでなく、移植医療や創薬研究などへの活用なども期待されます。

*International Journal of Cardiology誌は循環器疾患関連の論文を扱う国際学術雑誌です。

小児ミトコンドリア心筋症の予後および遺伝的基盤について世界で初めて大規模報告(PDF:161.2KB)

小児ミトコンドリア心筋症 詳細(PDF:230.7KB)

マルチオミクス解析によりミトコンドリア病未解決症例の原因を特定~遺伝性疾患の診断におけるマルチオミクス解析の重要性<プレスリリース20210906>

米国論文誌『Human Mutation』のオンライン版に令和3年9月2日付で公開されました

千葉県こども病院代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学、近畿大学と共同により遺伝子診断で未診断となっていたミトコンドリア病症例のマルチオミクス解析を行い、NDUFV2遺伝子の変異を同定し原因を特定しました。RNAシーケンスや全ゲノム解析を行うことによって、従来の遺伝子診断法の全エクソーム解析では見出すことができなかった遺伝子欠失をはじめて明らかにしました。本成果により、遺伝性疾患の診断においてマルチオミクス解析を導入することの重要性が示されました。今後遺伝子異常と治療薬の適応についての研究が進むことが期待されます。
※Human Mutation誌は遺伝性疾患や遺伝学的研究を扱う米国の雑誌です。

マルチミクス解析によりミトコンドリア病未解決症例の原因を特定(PDF:169.5KB)

マルチオミクス解析(PDF:432.1KB)

日本における重症ミトコンドリア病に対する出生前診断の現状を初めて報告<プレスリリース20210211>

研究成果が、論文誌『Scientific Reports』に掲載されます

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。
この度、日本人の核遺伝子変異による新生児期・乳児期発症重症型ミトコンドリア病の罹患児を出産した経験のある13家族に対し出生前診断を実施し、妊娠経過や各家系の発症者の情報をまとめました。
これらの情報は、ミトコンドリア病の出生前診断における遺伝カウンセリング等の際の正確な情報源として活用されていくことが期待されます。
なお、本研究成果が、本日論文誌『Scientific Reports』に掲載されますので、併せてお知らせします。

※Scientific Reports誌は希少難病を含め自然科学系の論文を扱う欧州の科学雑誌です。

【投込資料】出生前診断(PDF:262.8KB)

出生前診断 詳細原稿(PDF:676.6KB)

日本人におけるミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴を初めて解明<プレスリリース20200727>

ミトコンドリア肝症の臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、ミトコンドリア病の中で肝症状が主体であるミトコンドリア肝症に関する研究を進めてきました。この度、国立成育医療研究センター、順天堂大学、埼玉医科大学、津山中央病院、済生会横浜市東部病院等と共同で、日本人の重症型ミトコンドリア肝症23例の後方視的検討を行い、その臨床像や分子遺伝学的特徴を明らかにしました。また、本疾患に対する肝臓移植手術の予後についても検証を行い、その研究成果が論文誌『Orphanet Journal of Rare Diseases』に掲載されましたのでご報告いたします。

※Orphanet Journal of Rare Diseases誌は希少難病を専門に扱う欧州の科学雑誌です。
MTDPS (投げ込み) Ver5.2(PDF:371.9KB)

MTDPS 詳細原稿 Ver5.1(PDF:662.8KB)

新生児ミトコンドリア心筋症の原因遺伝子を国際連携による大規模研究で同定<プレスリリース20200710>

 ~早期診断と治療法開発へ期待~

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、新生児の重篤なミトコンドリア心筋症を呈する日本人症例のゲノム解析を行い、ATAD3遺伝子クラスターの重複が発症に関与することを同定しました。また、オーストラリア等との国際共同研究として大規模な解析を行い、16家系で同様の重複を見つけたことを報告しました。
その研究成果がCell出版社の論文誌『Med』に掲載されましたので、ご報告いたします。

※Med誌は、米国のトランスレーショナルリサーチに関する科学雑誌です。

ATAD3重複(投げ込み)Ver11.4(PDF:349.2KB)

ATAD3 Web掲載用の原稿_提出版_最終版v2(PDF:603.7KB)

ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見<プレスリリース20200706>

~発達遅滞・小頭症・てんかん合併症例の治療法開発へ期待~

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学との共同研究により、発達遅滞・小頭症・てんかんを併発する日本人のミトコンドリア病の新たな病因遺伝子としてNDUFA8遺伝子を同定しました。
その研究成果が論文誌『Clinical Genetics』8月号に掲載されることになりましたのでご報告いたします。
※Clinical Genetics誌は、英国の臨床遺伝学に関する科学雑誌です

<プレスリリース>NDUFA8(投げ込み)最終版(PDF:425.4KB)

<プレスリリース>詳細原稿 NDUFA8 最終版(PDF:408.8KB)

<プレスリリース>本邦におけるリー(Leigh)脳症の予後調査に関する研究成果の発表について 2020年2月6日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、日本医療研究開発機構(AMED)のサポートのもと、ミトコンドリア病に関する研究を行ってきました。

 この度、埼玉医科大学、順天堂大学、日本大学と共同で、日本人のリー脳症患者166名の分子遺伝学的な特徴と予後について分析を行い、その研究成果が論文誌『Journal of Inherited Metabolic Disease(JIMD)』に

掲載されましたので、ご報告いたします。

<プレスリリース>本邦におけるLeigh脳症の予後調査に関する研究成果の発表について(PDF:252KB)

<プレスリリース>Leigh予後プレスリリース 詳細原稿(PDF:338KB)

<プレスリリース>千葉県こども病院/千葉県がんセンター:5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発に関する研究成果の発表について 2019年7月22日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、2007年から埼玉医科大学、順天堂大学と共同で、創薬を見据えたミトコンドリア病の診断・研究を進めてきました。

れまでミトコンドリア病には根本的治療法はなく、対症療法しかありませんでしたが、今回、5-アミノレブリン酸(5-ALA)及びクエン酸第一鉄ナトリウム(SFC)がミトコンドリア病の患者由来皮膚線維芽細胞において、ミトコンドリア昨日を改善させることを世界で初めて明らかにし、本研究成果がNature Publishing Groupの科学雑誌『Scientific Reports』に掲載されましたのでお知らせします。

<プレスリリース>『千葉県こども病院/千葉県がんセンター:5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発』(PDF:1,266KB)

<プレスリリース>日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見 2019年2月4日

葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています。

この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子(別名MRPS39)を新しい病因遺伝子として同定しました。

<プレスリリース>『千葉県こども病院/千葉県がんセンター日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見』(PDF:515KB)

<プレスリリース>「Nan-Byo Research from JAPAN Beyond borders for rare and intractable diseases 」ウェブサイト掲載記事について 2018年11月15日

2016年7月15日に発表した、IARS異常症「小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について -黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連」がSpringer Nature社の取材を経て、難治性・未診断疾患領域に特化した英語ウェブサイトに掲載されました。

<プレスリリース>国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見 2018年7月30日

葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究にて、拡張型心筋症を呈した千葉県内の患者さんにおいて、TOP3A遺伝子を新しい病因遺伝子として同定しました。

<プレスリリース>『千葉県こども病院/千葉県がんセンター(研究所)国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見』(PDF:746KB)

『千葉県こども病院/千葉県がんセンター(研究所)国際連携による、拡張型心筋症をきたす新しい病因遺伝子の発見』外部サイトへのリンク

書籍発刊のご報告。 2017年9月

「糖尿病、がん、神経変性疾患まで広がるミトコンドリアの世界へナビゲーション。」

こちらの書籍「代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク」が発刊されました。

当院、村山医師が監訳者の1人で、代謝科医師が翻訳に関わっており、ミトコンドリアを中心とした、代謝マップを詳細に記載した生化学的な本(教科書)です。

学生や医療従事者はもちろん、以前生化学を学んだ人がちょっと立ち戻って勉強するのに最適な本です。

当院でも行っているミトコンドリア機能評価(酸素消費量測定)も最新情報が載っています。

代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

書名:代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

定価:本体4,800円+税

著者:Navdeep S. Chandel

監訳者:大竹明,岡崎康司,村山圭

発行者:株式会社メディカル・サイエンス・インターナショナル

ISBN:978-4-89592-900-4

<プレスリリース>ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。 2018年7月31日

7月31日かずさDNA研究所からプレスリリースが発表されました。

かずさDNA研究所と連携し、ライソゾーム病の新生児マススクリーニングが開始されることとなりました。

まずはポンペ病、ムコ多糖症I型、ファブリー病(男児)からとなります。

患者さんを早期に発見し、速やかに治療につなげていけるよう、さらに連携を密に取っていきます。

ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。外部サイトへのリンク

<プレスリリース>小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について -黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連- 2016年7月15日

今回、当院・代謝科 村山圭部長、埼玉医科大学ゲノム医学研究センター 岡崎康司所長、埼玉医科大病院小児科 大竹明教授を中心とする共同研究グループがミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見し、
そのプレスリリースが発表されました。

<プレスリリース>小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見!(PDF:824KB)

<プレスリリース>ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見! 2016年1月8日

今回、埼玉医科大学ゲノム医学研究センター岡崎康司所長、埼玉医科大病院小児科大竹明教授、当院・代謝科村山圭部長を中心とする共同研究グループがミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見し、
そのプレスリリースが発表されました。

<プレスリリース>ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見!(PDF:554KB)