代謝科

外来予定表｜医師紹介｜対象疾患｜治療実績｜プレスリリース

外来予定表
区分	月曜日	火曜日	水曜日	木曜日	金曜日
午前	村山松永市本杉山田鹿志村松橋	-	-	村山松永市本杉山田鹿志村松橋	-
午後	村山松永市本杉山田鹿志村松橋	-	-	村山松永市本杉山田鹿志村松橋	（呼吸器外来）村山松永市本杉山田鹿志村松橋

医師紹介
部長	村山圭
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医・指導医
臨床遺伝専門医
日本小児栄養消化器肝臓学会認定医
主任医長	松永綾子
資格等
日本小児科学会専門医
PALSインストラクター
医師	市本景子
資格等
日本小児科学会専門医
日本肝臓学会肝臓専門医
医師	杉山洋平
資格等
日本小児科学会専門医
医師	田鹿牧子
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医
医師	志村優
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医
PALSプロバイダー
非常勤医師	松橋徹郎
資格等
医学博士
日本小児科学会専門医・指導医

対象疾患

フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、有機酸血症、脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア病などの先天性代謝異常症や小児肝疾患に対する診断および治療を行い大きな成果を上げている。

小児肝疾患は成人と異なり、代謝疾患が含まれることも多く、代謝スクリーニングを含めた肝疾患の診断・治療にも力を入れている。

また、新生児マス・スクリーニング検査の精査、治療機関として実績がある。また、ミトコンドリア病の診断にも力を入れており、全国で数少ない酵素解析を行える施設である。その他、栄養学的な見地から発育不良、遷延する下痢症、高脂血症などに対しても診断、治療を行っている。

新生児期に発症する代謝異常症では、新生児科と連携しながら、また様々な臓器に影響を及ぼす疾患に対しては、各専門診療科と連携しながら包括的医療を行っている。

在宅酸素療法や在宅人工呼吸療法を必要とする場合もあり、地域の訪問看護ステーションと密に連絡を取りながら、本人を含めたご家族の家庭生活、学校生活、社会生活がよりよく送れるように努めている。

院内では、アミノ酸分析やカルニチン測定、尿中有機酸分析(GC/MS)が可能であり、県内はもとより、全国各地の施設から多くの相談を受けている。

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治療実績

新生児マススクリーニング対象疾患のうち代謝異常症の精査機関として、年間20人ほどの精査・診断を行っている。入院・外来を問わず千葉県全域の先天代謝異常症の患者さまのフォローを行っており、また先天代謝異常専門外来として件ギアからも多くの患者さまを受け入れている。
外来診療を行っている主要疾患の患者数はおよそ以下の通り。

尿素サイクル異常症（10）
フェニルケトン尿症(20)
ウイルソン病（8）
ミトコンドリア病(30)
シトリン欠損症（20）
ライソゾーム病(15)
脂肪酸代謝異常症(30）
Low症候群(5)
グリシン病
重症肝炎を含む各種肝機能異常
高脂血症等多数

また、肝移植が必要となる、尿素サイクル異常症に代表される代謝疾患では、移植施設と密に連絡を取りながら移植前・後のフォローを行っている。

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<プレスリリース>本邦におけるリー（Leigh）脳症の予後調査に関する研究成果の発表について　2020年2月6日

　千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、日本医療研究開発機構（AMED）のサポートのもと、ミトコンドリア病に関する研究を行ってきました。

　この度、埼玉医科大学、順天堂大学、日本大学と共同で、日本人のリー脳症患者166名の分子遺伝学的な特徴と予後について分析を行い、その研究成果が論文誌『Journal of Inherited Metabolic Disease（JIMD）』に

掲載されましたので、ご報告いたします。

<プレスリリース>本邦におけるLeigh脳症の予後調査に関する研究成果の発表について（PDF：252KB）

<プレスリリース>Leigh予後プレスリリース詳細原稿（PDF：338KB）

＜プレスリリース＞千葉県こども病院/千葉県がんセンター：5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発に関する研究成果の発表について　2019年7月22日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、2007年から埼玉医科大学、順天堂大学と共同で、創薬を見据えたミトコンドリア病の診断・研究を進めてきました。

これまでミトコンドリア病には根本的治療法はなく、対症療法しかありませんでしたが、今回、5-アミノレブリン酸（5-ALA）及びクエン酸第一鉄ナトリウム（SFC）がミトコンドリア病の患者由来皮膚線維芽細胞において、ミトコンドリア昨日を改善させることを世界で初めて明らかにし、本研究成果がNature Publishing Groupの科学雑誌『Scientific Reports』に掲載されましたのでお知らせします。

＜プレスリリース＞『千葉県こども病院/千葉県がんセンター：5-アミノレブリン酸とクエン酸第一鉄ナトリウムによるミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発』（PDF：1,266KB）

＜プレスリリース＞日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見　2019年2月4日

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています。

この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子（別名MRPS39）を新しい病因遺伝子として同定しました。

＜プレスリリース＞『千葉県こども病院／千葉県がんセンター日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見』（PDF：515KB）

＜プレスリリース＞「Nan-Byo Research from JAPAN Beyond borders for rare and intractable diseases 」ウェブサイト掲載記事について　2018年11月15日

2016年7月15日に発表した、IARS異常症「小児ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見について　-黒毛和種牛における虚弱子牛症候群との関連」がSpringer Nature社の取材を経て、難治性・未診断疾患領域に特化した英語ウェブサイトに掲載されました。（英語サイト：日本の黒毛和種の共同研究と遺伝学研究は希少疾患の症例解決の鍵であった。）