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更新日:平成31(2019)年1月22日

遺伝診療センター

   遺伝診療センターのご案内 遺伝診療センターへの受診を希望される方へ

 遺伝診療センターが皆様に提供する診療 よくあるご質問 医療機関の先生方へ 診療スタッフ

遺伝診療センターtop

遺伝診療センターのご案内

遺伝診療センターは千葉県内外に住む全てのお子さんとその家族を対象にしています。

小児病院へ通う方の中で、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんは少なくありません。先天性疾患や遺伝性疾患の原因は多岐に渡り、健康管理が複数の診療科にまたがることもあるため、診療連携の調整が欠かせません。更に健康管理と並行して、家系における遺伝性を心配される家族は多いですが、情報的に孤立していることがあります。

近年における遺伝学的検査の進歩は目覚ましく、これまで原因が分からなかったお子さんの診断にたどり着くことが増えてきました。遺伝学的検査は診断において有用ですが、検査結果の解釈に苦慮することがあります。

遺伝診療センターは、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんの診療窓口になるとともに、包括的な健康管理や家系に対する遺伝カウンセリングに対応すべく設立されました。遺伝診療センターのスタッフは先天性疾患や遺伝性疾患の診断や治療、健康管理に長けています。皆様の遺伝に関するちょっとした疑問から、ご自身の体質と向き合う大事な場面まで幅広く診療として対応しています。お気軽にお問合せください。

遺伝診療センターへの受診を希望される方へ

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遺伝診療センターは

以下のような方などを対象に

診療を行います。

  • 先天性疾患や遺伝性疾患をもって生まれたお子さん
  • 既に特定の先天性疾患や遺伝性疾患と診断されているお子さん
  • 先天性疾患や遺伝性疾患が疑われるお子さん
  • 原因不明の多発形態異常および発達遅滞を認めるお子さん
  • 先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもを授かり、その遺伝性を知りたいご夫婦
  • 家系内に先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方がいて、そのことが自身へ及ぼす影響を知りたい方

 

遺伝診療センターは、千葉県内外に住む先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを診療対象にしています。

遺伝診療センターは、先天代謝異常や先天難聴が疑われるお子さんや、原因不明の多発形態異常/精神発達遅滞をもつお子さん、単発の形態異常(多指趾症、口唇口蓋裂、先天性心疾患など)をもつお子さんなどの診療にあたります。また、既に染色体異常症をもつことが確認されているお子さんや、特定の遺伝性疾患、先天異常症候群と診断されているお子さんの健康管理にも対応いたします。

遺伝診療センターは、主とした診療対象を先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんとしていますが、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを授かったご夫婦や、先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方が家系内にいる方の遺伝カウンセリングにも対応しています。また先天代謝異常など一部の疾患は成人症例も対象にしています。加えて先天性疾患や遺伝性疾患をもつことを診断されている成人の方で次世代への遺伝性などに関する遺伝カウンセリングを希望される場合、当院にて対応可能です。しかしながら一部のご相談内容では大学病院などの成人医療機関への受診をご案内しています。また出生前検査や親子鑑定には対応していません。当院の診療対象になるか疑問を抱かれる方はお問い合わせください。

・受診のご案内

受診に際しまして、紹介元の医療機関より紹介状を作成していただき、病院の代表へ連絡のうえ予約を取得ください。紹介状がなくても、ご本人やご家族が自発的に受診を希望されている場合にも対応出来ることがあります。ご予約の電話を医療クラークまたは遺伝カウンセラー、遺伝診療センタースタッフが取り次ぎ、受診内容を確認のうえ予約日の調整を行います。受診について迷われている時点でもご連絡いただいて構いません。

受診のご案内

 

予約専用電話番号           043-292-2796 (病院代表電話:043-292-2111)

予約受付時間                 平日9時00分~17時00分

 

  • 健康管理の調整

遺伝診療センターは診断だけでなく、

健康管理の調整を行います。

提供診療

先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんは、複数の診療科を受診する傾向にあります。遺伝診療センターは、遺伝学的検査だけでなく、お子さんの健やかな育ちをささえる包括的な健康管理を提供するために、院内の各専門診療科へ紹介を行います。また地域の医療機関と連携し、地域と密着しながらお子さんの診療にあたります。

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遺伝診療センターが皆様に提供する診療

  • 最適な検査の提案

検査提案

遺伝診療センターは

来談者の相談内容をもとに、

診断に向けた最適なアプローチ方法を

提案します。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを診断するために、様々な臨床検査や遺伝学的検査があります。正確な診断を求める来談者に対し、最適な検査を選択できるよう情報提供を行います。正確な診断がくだることで、一部の疾患では適切な治療へ結びつくことがあり、今後の健康管理方針の目安を得られることがあります。ただし遺伝学的検査は、診断だけでなく遺伝性を言及することがあります。そのため検査前の遺伝カウンセリングが重要です。

  • 遺伝カウンセリング

遺伝診療センターでは時間をかけて

十分な遺伝カウンセリングを行います。

カウンセリング

遺伝カウンセリングは、遺伝に関する様々な相談事を一緒に考えていく診療です。ご相談内容や、それぞれの方が置かれた状況をお伺いし、対話を経て、皆さまが必要とされている医療情報や、最新の医学的知見などの情報提供を行います。

遺伝診療センターでは、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんへ遺伝学的検査を提供する際に、検査の前後で遺伝カウンセリングを実施します。診断確定後にも家系における遺伝性などについて継続的に情報整理のお手伝いをいたします。

  • 連続性のある遺伝医療

 

遺伝医療

遺伝診療センターは、

お子さんが生まれてくる前から、

生まれた後、ご両親が次のお子さんを考えた時、ご本人から次の世代への遺伝性を知りたい時まで

連続性をもって対応していくことを目指しています。

こども病院の重要な役割の1つは、生まれもった体質や病気をもつお子さんの健康管理を行い、健やかな生活を支えることです。近年、胎児診断の精度が向上し、生まれてくる前からお子さんの特徴を知ることが出来るようになってきています。生まれてくる前に赤ちゃんの特徴を知ることは、医療者にとって治療の準備をするうえで有用ですが、ご家族に対し少なからず不安を与えています。先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを授かったご夫婦に対し、わたしたちは情報整理のお手伝いをすることや、一部の疾患に限定されてしまいますが、事前に当院の専門診療科から情報提供を行うことが可能です。

また生まれた後に当院のNICUへの入院が必要となるお子さんの家族に対して、NICU病棟のご案内や院内スタッフの紹介などを提案しております。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方やそのご家族では、次世代への遺伝性や夫婦における次のお子さんへの影響を気になされていることがあります。本人やご家族の遺伝性に関する質問に対する情報提供を行います。(なお当院では出世前検査、親子鑑定は行っておりません。)

  • 新しい新生児スクリーニング

CReARIDとかずさDNA研究所が共同してライソゾーム病の新生児スクリーニングが開始されました。

遺伝診療センターはスクリーニング検査で異常が確認されたお子さんに対する、遺伝カウンセリングに対応しております。

スクリーニング  

  • 遺伝情報の管理

遺伝診療センターは、千葉県こども病院における遺伝学的検査の結果を厳密に管理します。遺伝情報はとても重要な個人情報です。その情報が予期せぬ形で開示されたりすることがないよう、それぞれの来談者の診療録に厳重に保管します。

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よくあるご質問

疑問

 

Q 私達の子どもはかかりつけの病院で〇〇症候群と診断されました。子どもの今後や健康管理、子育てについて不安があります。受診することは可能ですか?

A 遺伝診療センターの役割の1つは正確な診断に基づいた適切な健康管理の提供です。一緒にお子さんの成長発達を確認するとともに健康管理に携わらせていただきたいと思っております。

 

Q うちの息子は発達遅滞と複数の内臓疾患を合併しています。なぜうちの子にこんなことが起こったのか知りたいのですが、受診は可能ですか?

A 先天性疾患をもつお子さんを授かったご家族の「なぜうちの子に」という問いかけは、遺伝医療においてとても大事なテーマです。先天性疾患の診断には一定の限界を伴いますが、まず診断の入り口として遺伝診療センターをご受診ください。

 

Q うちの娘は手の先天性疾患をもって生まれてきました。今の病院では遺伝性についておそらく低いだろうと言われました。とてもよく診てもらっている手前、紹介状を書いてもらうことに気が引けてしまうのですが、心配もありまして・・・どうしたら良いですか?

A 原則的に紹介状を作成していただいておりますが、状況に応じて対応させていただきます。一度お電話いただき、私達とお話しのうえ、どのように受診を調整することが望ましいのか相談させていただけませんでしょうか。ご連絡をお待ちしております。

 

Q 遺伝カウンセリングを受けたいのですが、診療とは別料金なのですか?

A 遺伝診療センターは保険診療で対応しています。特別な料金は設定しておりません。

 

Q 遺伝診療センターは遺伝子検査を受けたい人が受診する場所ですか?そういった検査はちょっと怖いなと感じている一方で、子どもの症状を気になっているのですが。

A 遺伝診療センターという呼称が仰々しさを与えてしまっていたら申し訳ございません。私達は小児科医療を基礎としながら、幅広い診療に対応することを目指しています。遺伝診療センターでは、はじめに来談者の方たちが知りたいことを確認しています。遺伝性疾患や先天異常に関する情報や検査内容に関する情報を共有し、家系内情報を確認します。さまざまな心配や不安についてお伺いしながら、どのような問題が考えられるか情報を整理していきます。

 

Q 私は生まれたときから体つきに特徴があります。将来的には結婚して家庭を築きたいと考えています。子どもに遺伝する可能性について知りたいのですが受診出来ますか?

A 診療可能です。検査ですべてを明らかにできるわけではありませんが、その体質が遺伝性を持つ可能性があるのかどうかについて、ご自身とご家族が情報を整理し共有する場として、遺伝カウンセリングをご活用いただければと思っております。

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医療機関の先生方へ

千葉県こども病院遺伝診療センターは、クライエントの遺伝医療に対するニーズの多様化に対応し、千葉県内外の全ての方たちへより一層質の高い遺伝医療を提供することを目的に開設されました。

遺伝診療センターのご案内

遺伝診療センターは千葉県内外に住む全てのお子さんたちとその家族を対象にしています。

小児病院へ通うお子さんたちの中で、先天異常をもつお子さんは少なくありません。先天異常の原因は染色体異常症や単一遺伝子病など多岐に渡ります。先天異常をもつお子さんの健康管理において、1つの診療科で完結することがあれば、複数の診療科にまたがることもあるため、診療連携の調整が欠かせません。更に健康管理と並行して、家系における遺伝性を心配される家族は多いですが、適切な窓口を見つけることが出来ず、情報的に孤立していることがあります。

また近年における遺伝学的検査の技術進歩は目覚ましく、網羅的遺伝子解析が臨床の現場に近づきつつあります。遺伝学的検査は診断において有用ですが、その研究的側面や新規性により、検査結果の判断に苦慮することがあります。

千葉県こども病院遺伝診療センターは、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんの診療窓口になるとともに、家系に対する遺伝カウンセリング、包括的な健康管理に取り組むべく設立されました。遺伝診療センターのスタッフは遺伝性疾患の診断や治療、健康管理に長けています。病院へ通う皆様のちょっとした疑問から、ご自身の体質と向き合う大事な場面まで幅広く診療として対応しています。お気軽にお問合せください。

遺伝診療センターの対象

遺伝診療センターは主に以下のような方を対象に診療を行います。

  • 先天性疾患や遺伝性疾患をもって生まれたお子さん
  • 既に特定の先天性疾患や遺伝性疾患と診断されているお子さん
  • 先天性疾患や遺伝性疾患が疑われるお子さん
  • 原因不明の多発形態異常および発達遅滞を認めるお子さん
  • 先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもを授かり、その遺伝性を知りたいご夫婦
  • 家系内に先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方がいて、そのことが自身へ及ぼす影響を知りたい方

 

遺伝診療センターは、千葉県内外に住む先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを診療対象にしています。

遺伝診療センターは、先天代謝異常や先天難聴が疑われるお子さんや、原因不明の多発形態異常/精神発達遅滞をもつお子さん、単発の形態異常(多指趾症、口唇口蓋裂、先天性心疾患など)をもつお子さんなどの診療にあたります。また、既に染色体異常症をもつことが確認されているお子さんや、特定の遺伝性疾患、先天異常症候群と診断されているお子さんの健康管理にも対応いたします。

遺伝診療センターは、主とした診療対象を先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんとしていますが、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを授かったご夫婦や、家系内に先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方がいる方の遺伝カウンセリングにも対応しています。また先天代謝異常など一部の疾患は成人症例も対象にしています。加えて先天性疾患や遺伝性疾患をもつことを診断されている成人の方で次世代への遺伝性などに関する遺伝カウンセリングを希望される場合、当院にて対応可能です。しかしながら一部のご相談内容では大学病院などの成人医療機関への受診をご案内しています。なお出生前検査や親子鑑定には対応していません。当院での診療対象になるか疑問を抱かれる方はお問い合わせください。

院外からの診療窓口

遺伝診療センターは、各医療機関から先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもを当院へ紹介したい際に、どの診療科へ紹介したら良いか分からない場合の窓口になります。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもでは、症状が多岐にわたることを認めます。各医療機関の医師からそれぞれの症状に対応した診療科にご紹介いただいておりますが、中にはどの診療科へ紹介すべきか難渋する場合があると思われます。これまでの紹介方法を踏襲しつつ、紹介先が判然としない場合は地域医療連携室または遺伝診療センターへお問い合わせください。電話口で紹介先を判断出来ればご案内いたします。

受診に際しまして、紹介元の医療機関で紹介状を作成していただいております。ご家族が病院の代表へ連絡のうえ予約を取得していただいておりますが、医療機関からの直接のお問い合わせもお受けできます。ご予約の電話を医療クラークまたは遺伝カウンセラー、遺伝診療センタースタッフが取り次ぎ、受診内容を確認のうえ予約日の調整を行います。紹介するかについて迷われている時点でもご連絡いただいて結構です。

遺伝診療センターが皆様に提供する診療

健康管理の調整

遺伝診療センターは診断だけでなく、健康管理の調整を行います。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんでは、健康管理項目が多岐にわたる傾向にあります。遺伝診療センターでは、遺伝学的検査だけでなく、その先にあるお子さんの健やかな成長を支える包括的な健康管理を提供するために、院内の各専門診療科への紹介を行います。また地域の医療機関へ積極的に情報提供を行い、診療連携をすすめながら、地域に密着した遺伝医療を展開していきます。

最適な検査の提案

遺伝診療センターは来談者の相談内容をもとに、診断に向けた最適なアプローチ方法を提案します。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを診断するために、様々な臨床検査や遺伝学的検査が存在します。それぞれの検査には特性と精度限界があるため、正確な診断を求める来談者に対し、最適な検査を選択できるよう情報提供を行います。正確な診断がくだることは、一部の疾患において適切な治療に結び付けたり、今後の健康管理方針の目安となり得ます。一方で遺伝学的検査は、診断だけでなく遺伝性について言及することがあります。そのため検査前から十分に遺伝カウンセリングを重ねる必要があります。

遺伝カウンセリング

遺伝診療センターでは全ての診療段階で十分な遺伝カウンセリングを行います。

遺伝カウンセリングは、遺伝に関する様々なことがらについて相談したい方、疑問を抱かれている方、情報を得たい方に対して行われる診療です。ご相談内容や、それぞれの人が置かれた状況をお伺いし、時間をかけて対話をしていく過程を経て、必要とされている医療情報や、最新の医学的知見、来談者の方の生活に沿った情報提供を行います。

遺伝診療センターでは、先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんの診察、臨床診断、遺伝学的検査を提供する際に、遺伝学的検査の前後で遺伝カウンセリングを実施するとともに、診断確定後にも継続的に情報整理のお手伝いをいたします。また家系における遺伝性に関する情報整理も私達の重要な役割の1つです。

連続性のある遺伝医療

遺伝診療センターは、お子さんが生まれてくる前から、生まれた後、ご両親が次のお子さんを考えた時、ご本人から次の世代への遺伝性を知りたい時まで連続性をもって対応していくことを目指しています。

こども病院の重要な役割の1つは、生まれもった体質や病気をもつお子さんの健康管理を行い、健やかな生活を支えることです。近年、胎児診断の精度が向上し、生まれてくる前からお子さんの特徴を知ることが出来るようになってきています。生まれてくる前に赤ちゃんの特徴を知ることは、医療者にとって治療の準備をするうえで有用ですが、ご家族に対し少なからず不安を与えています。先天性疾患や遺伝性疾患をもつお子さんを授かったご夫婦に対し、情報整理のお手伝いをすることや、一部の疾患に限定されてしまいますが、事前に当院の専門診療科から情報提供を行うことが可能です。

また生まれた後に当院のNICUへの入院が必要となるお子さんの家族に対して、NICU病棟のご案内や院内スタッフの紹介などを提案しております。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつ方やそのご家族では、次世代への遺伝性や夫婦における次のお子さんへの影響を気になされていることがあります。本人やご家族の遺伝性に関する質問に対する情報提供を行います。(なお当院では出世前検査、親子鑑定は行っておりません。)

遺伝情報の管理

遺伝診療センターは、千葉県こども病院における遺伝学的検査の結果を厳密に管理します。遺伝情報はとても重要な個人情報です。その情報が予期せぬ形で開示されたりすることがないよう、それぞれの来談者の診療録に厳重に保管します。

 

診療連携のお願い

先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもたち全てを当院に集約化することは難しく、私達の診療は県内の小児科の先生方に支えていただいております。

先天性疾患や遺伝性疾患をもつ子どもの健康管理と育児支援はこども病院だけで完結することが難しく、開業医の先生方や基幹病院の先生方、療育施設、地域の福祉資源との連携を欠かすことが出来ません。ご紹介いただいた後も、是非診療連携のほどよろしくお願い申し上げます。その際の情報提供は責任をもって行います。ご不明点がございましたらばいつでもお問い合わせください。

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遺伝診療センタースタッフ

遺伝診療センターは複数のスタッフで構成されており、それぞれの専門分野があります。ご相談の内容に応じて最適なスタッフが対応してまいります。

 

スタッフ

 

代謝科

耳鼻咽喉科

新生児科

遺伝科

認定遺伝カウンセラー