更新日：令和5(2023)年4月25日

プレスリリース〈20230425〉新解析手法を駆使してミトコンドリア病における遺伝子診断の迅速化を実現

3機関共同による研究成果が英論文誌に掲載（プレスリリース2023年4月25日）

英国医学雑誌『Journal of Medical Genetics』のオンライン版に令和5年4月13日付で掲載されました。

＊Journal of Medical Genetics　誌は臨床遺伝学の論文を扱う英国の医学雑誌です。

 

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科の研究グループは、順天堂大学、埼玉医科大学と共同でミトコンドリア病に関する研究を進めてきました。この度、ミトコンドリア病の遺伝学的検査で見つかることが多い「臨床的意義の不明なバリアント；VUS」 に対して、マルチオミクス解析を駆使して病的意義の評価を可能することに成功しました。これらの情報は、ミトコンドリア病を診療する際の正確な診療情報として、小児、成人を問わず臨床現場で活用されていくことが期待されます。

臨床的意義不明なバリアントを網羅的に解析することで遺伝子診断の迅速化を実現（PDF：1,125KB）