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更新日:平成29(2017)年10月3日

代謝科

外来予定表医師紹介対象疾患治療実績

 外来予定表

外来予定表

区分

月曜日

火曜日

水曜日

木曜日

金曜日

午前

村山

松永

-

-

村山

松永

-

午後

村山

松永

-

-

村山

松永

志村

 

(呼吸器外来)

村山

松永

志村

平成29年4月3日現在

 医師紹介

医師紹介
部長 村山 圭

資格等

  • 日本小児科学会専門医
  • 臨床遺伝専門医
  • 日本小児栄養消化器肝臓学会認定医

医長

松永 綾子

資格等

  • 日本小児科学会専門医
  • PALSインストラクター
医師 市本 景子

資格等

  • 日本小児科学会専門医
医師 田鹿 牧子(育児休暇中)

資格等

  • 日本小児科学会専門医
医師 倉信 奈緒美

資格等

非常勤医師 志村 優

資格

  • 日本小児科学会専門医
  • PALSプロバイダー

平成29年4月3日現在

 対象疾患

フェニルケトン尿症、尿素サイクル異常症、有機酸血症、脂肪酸代謝異常、ミトコンドリア病などの先天性代謝異常症や小児肝疾患に対する診断および治療を行い大きな成果を上げている。

小児肝疾患は成人と異なり、代謝疾患が含まれることも多く、代謝スクリーニングを含めた肝疾患の診断・治療にも力を入れている。

また、新生児マス・スクリーニング検査の精査、治療機関として実績がある。また、ミトコンドリア病の診断にも力を入れており、全国で数少ない酵素解析を行える施設である。その他、栄養学的な見地から発育不良、遷延する下痢症、高脂血症などに対しても診断、治療を行っている。

新生児期に発症する代謝異常症では、新生児科と連携しながら、また様々な臓器に影響を及ぼす疾患に対しては、各専門診療科と連携しながら包括的医療を行っている。

在宅酸素療法や在宅人工呼吸療法を必要とする場合もあり、地域の訪問看護ステーションと密に連絡を取りながら、本人を含めたご家族の家庭生活、学校生活、社会生活がよりよく送れるように努めている。

院内では、アミノ酸分析やカルニチン測定、尿中有機酸分析(GC/MS)が可能であり、県内はもとより、全国各地の施設から多くの相談を受けている。

 治療実績

新生児マススクリーニング対象疾患のうち代謝異常症の精査機関として、年間20人ほどの精査・診断を行っている。入院・外来を問わず千葉県全域の先天代謝異常症の患者さまのフォローを行っており、また先天代謝異常専門外来として件ギアからも多くの患者さまを受け入れている。
外来診療を行っている主要疾患の患者数はおよそ以下の通り。

  • 尿素サイクル異常症(10)
  • フェニルケトン尿症(20)
  • ウイルソン病(8)
  • ミトコンドリア病(30)
  • シトリン欠損症(20)
  • ライソゾーム病(15)
  • 脂肪酸代謝異常症(30)
  • Low症候群(5)
  • グリシン病
  • 重症肝炎を含む各種肝機能異常
  • 高脂血症等多数

また、肝移植が必要となる、尿素サイクル異常症に代表される代謝疾患では、移植施設と密に連絡を取りながら移植前・後のフォローを行っている。

<プレスリリース>トコンドリア病の新たな原因遺伝子MRPS23,QRSL1,PNPLA4を発見!

今回、埼玉医科大学ゲノム医学研究センター﨑康司所長、埼玉医科大病院小児科竹明教授、当院・代謝科山圭部長を中心とする共同研究グループがミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見し、
そのプレスリリースが発表されました。

<プレスリリース>ミトコンドリア病の新たな原因遺伝子を発見!(PDF:554KB)

研究状況の報告  JaSMIn通信特別記事No.8

先天代謝異常症患者登録制度外部サイトへのリンク(JaMIn)に村山医師の研究状況が報告されています。

<プレスリリース>  ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。

7/31 かずさDNA研究所からプレスリリースが発表されました。

かずさDNA研究所と連携し、ライソゾーム病の新生児マススクリーニングが開始されることとなりました。

まずはポンペ病、ムコ多糖症I型、ファブリー病(男児)からとなります。..

患者さんを早期に発見し、速やかに治療につなげていけるよう、さらに連携を密に取っていきます。

ライソゾーム病の新生児スクリーニングを開始しました。外部サイトへのリンク

書籍発刊のご報告。

「糖尿病、がん、神経変性疾患まで広がるミトコンドリアの世界へナビゲーション。」

こちらの書籍「代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク」が発刊されました。

当院、村山医師が監訳者の1人で、代謝科医師が翻訳に関わっており、

ミトコンドリアを中心とした、代謝マップを詳細に記載した生化学的な本(教科書)です。

学生や医療従事者はもちろん、以前生化学を学んだ人がちょっと立ち戻って勉強するのに最適な本です。

当院でも行っているミトコンドリア機能評価(酸素消費量測定)も最新情報が載っています。

代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

書名:代謝ナビゲーション:ミトコンドリアを中心とする代謝ネットワーク

定価:本体4,800円+税

著者:Navdeep S. Chandel

監訳者:大竹明,岡崎康司,村山圭

発行者:株式会社メディカル・サイエンス・インターナショナル

ISBN:978-4-89592-900-4

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