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更新日:平成31(2019)年2月5日

<プレスリリース>日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見

2019年2月4日発表

千葉県こども病院遺伝診療センター・代謝科/千葉県がんセンター研究所の研究グループは、埼玉医科大学、順天堂大学と共同研究で、ミトコンドリア病を対象とした新規病因遺伝子の同定・病態解明研究や創薬研究を進めています。この度、Leigh脳症を呈した患者さんにおいて、PTCD3遺伝子(別名MRPS39)を新しい病因遺伝子として同定しました。

 

<プレスリリース> 『千葉県こども病院/千葉県がんセンター日本発・小児期Leigh脳症を起こす新しい病因遺伝子の発見』(PDF:515KB)

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